Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

HDAC8

histone deacetylase 8

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq13.1
Koordinater
Kromosom X: 72 329 516–72 572 843 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 243,3 kb
Protein
377 aminosyrer
Også kjent som
RPD3, KDAC8
Tidligere symboler
HDACL1, WTS, MRXS6
MANE Select-transkripsjon
ENST00000373573.9NM_018486.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Cornelia de Lange-syndrom

    • En utviklingsforstyrrelse forårsaket av varianter i NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 eller BRD4, med et stort spenn i alvorlighetsgrad.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen veileder oppfølging av tilhørende problemer som reflukk, hjertefeil, hørsel- og synsproblemer.

Slik er HDAC8 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der HDAC8 står. HDAC8 og 14 gener i nærheten på kromosom X, fra 71 951 180 til 72 951 179.Kromosom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2872 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbNHSL2: 71 910 834–72 161 750, fremover-strengNHSL2RTL5: 72 127 110–72 131 915, bakover-strengRTL5PIN4: 72 181 353–72 302 926, fremover-strengPIN4ERCC6L: 72 201 871–72 239 041, bakover-strengERCC6LRPS4X: 72 255 661–72 277 344, bakover-strengRPS4XCITED1: 72 301 638–72 309 652, bakover-strengCITED1: 72 301 691–72 572 843, bakover-strengHDAC8: 72 329 516–72 572 843, bakover-strengHDAC8PHKA1: 72 578 814–72 714 332, bakover-strengPHKA1DMRTC1B: 72 776 874–72 848 803, fremover-strengDMRTC1BFAM236B: 72 781 858–72 782 798, bakover-strengFAM236BFAM236D: 72 807 425–72 808 210, bakover-strengFAM236DDMRTC1: 72 872 025–72 943 837, bakover-strengDMRTC1FAM236C: 72 912 615–72 913 401, fremover-strengFAM236CFAM236A: 72 938 163–72 938 958, fremover-strengFAM236ADiagram av HDAC8: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 72 329 516–72 330 076, 561 baserEkson 10: 72 351 733–72 351 838, 106 baserEkson 9: 72 462 004–72 462 098, 95 baserEkson 8: 72 464 559–72 464 731, 173 baserEkson 7: 72 488 933–72 489 041, 109 baserEkson 6: 72 490 929–72 491 006, 78 baserEkson 5: 72 495 156–72 495 268, 113 baserEkson 4: 72 567 889–72 568 030, 142 baserEkson 3: 72 568 754–72 568 884, 131 baserEkson 2: 72 572 057–72 572 109, 53 baserEkson 1: 72 572 651–72 572 843, 193 baser1110515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 243,3 kb, og 1 134 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test HDAC8

57

posisjoner i HDAC8 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 243,3 kb av HDAC8, inkludert introner, og ikke bare de 1,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HDAC8-genet: histone deacetylase 8. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hdac8

Vancouver

Dante Labs. HDAC8-genet: histone deacetylase 8 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hdac8

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test