Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MAPT

microtubule associated protein tau

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q21.31
Koordinater
Kromosom 17: 45 894 554–46 028 334 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 133,8 kb
Protein
833 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
MTBT1, tau, PPND, FTDP-17, TAU, MSTD, MTBT2, FLJ31424, MGC138549, PPP1R103, tau-40, Tau-PHF6
Tidligere symboler
DDPAC, MAPTL
MANE Select-transkripsjon
ENST00000262410.10NM_001377265.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Frontotemporal demens

    • Autosomal dominant

      Frontotemporal demens (FTD) omfatter en gruppe nevrodegenerative sykdommer som kjennetegnes av progressive endringer i atferd, nedsatt eksekutiv funksjon og språkvansker, som følge av degenerasjon i den mediale prefrontale og fronto-insulære hjernebarken. Det er identifisert fire kliniske undertyper: semantisk demens, progressiv non-fluent afasi, atferdsvariant FTD og høyre temporallapps atrofi.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Parkinsons sykdom

    • En progressiv degenerativ sykdom i sentralnervesystemet, preget av tap av dopaminproduserende nerveceller i substantia nigra og forekomst av Lewy-legemer i substantia nigra og locus coeruleus. Tegn og symptomer omfatter skjelving som er tydeligst i hvile, muskelstivhet, langsomme frivillige bevegelser, tendens til å falle bakover og et maskeaktig ansiktsuttrykk.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Studier med LRRK2-kinasehemmere, substratreduksjonsbehandling for GBA-varianter, behandlinger rettet mot α-synuclein, dopaminerge legemidler, levodopa

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er MAPT bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der MAPT står. MAPT og 9 gener i nærheten på kromosom 17, fra 45 461 444 til 46 461 443.Kromosom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbPLEKHM1: 45 435 900–45 490 986, bakover-strengPLEKHM1LINC02210-CRHR1: 45 620 344–45 835 826, fremover-strengLINC02210-CRHR1CRHR1: 45 784 277–45 835 828, fremover-strengCRHR1SPPL2C: 45 844 881–45 847 067, fremover-strengSPPL2CMAPT: 45 894 554–46 028 334, fremover-strengMAPTSTH: 45 999 250–45 999 694, fremover-strengSTHKANSL1: 46 029 916–46 225 389, bakover-strengKANSL1ARL17B: 46 271 629–46 361 793, bakover-strengARL17BLRRC37A: 46 292 733–46 338 077, fremover-strengLRRC37AARL17A: 46 431 431–46 579 725, bakover-strengARL17ADiagram av MAPT: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 45 894 554–45 894 686, 133 baserEkson 2: 45 962 321–45 962 470, 150 baserEkson 3: 45 971 859–45 971 945, 87 baserEkson 4: 45 978 375–45 978 440, 66 baserEkson 5: 45 982 866–45 983 930, 1 065 baserEkson 6: 45 987 040–45 987 095, 56 baserEkson 7: 45 989 878–45 990 075, 198 baserEkson 8: 45 991 460–45 991 586, 127 baserEkson 9: 45 996 399–45 996 664, 266 baserEkson 10: 46 010 310–46 010 402, 93 baserEkson 11: 46 014 243–46 014 324, 82 baserEkson 12: 46 018 618–46 018 730, 113 baserEkson 13: 46 023 956–46 028 334, 4 379 baser124681012135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,8 kb av genets 133,8 kb, og 2 502 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MAPT

21

posisjoner i MAPT der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 133,8 kb av MAPT, inkludert introner, og ikke bare de 6,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MAPT-genet: microtubule associated protein tau. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mapt

Vancouver

Dante Labs. MAPT-genet: microtubule associated protein tau [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mapt

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test