Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MED13L

mediator complex subunit 13L

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q24.21
Koordinater
Kromosom 12: 115 958 576–116 277 693 (GRCh38)
Eksoner
31 eksoner over 319,1 kb
Protein
2 210 aminosyrer
Også kjent som
KIAA1025, TRAP240L
Tidligere symboler
THRAP2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000281928.9NM_015335.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er MED13L bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 12, med en parentes der MED13L står. MED13L og 1 gen i nærheten på kromosom 12, fra 115 618 135 til 116 618 134.Kromosom 1212q24.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33115,8 Mb116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 MbMED13L: 115 958 576–116 277 693, bakover-strengMED13LMAP1LC3B2: 116 548 105–116 576 606, fremover-strengMAP1LC3B2Diagram av MED13L: 31 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 31: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 30: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 115 958 576–115 961 398, 2 823 baserEkson 30: 115 963 407–115 963 519, 113 baserEkson 29: 115 966 082–115 966 243, 162 baserEkson 28: 115 968 940–115 969 097, 158 baserEkson 27: 115 970 594–115 970 770, 177 baserEkson 26: 115 972 078–115 972 236, 159 baserEkson 25: 115 975 171–115 975 313, 143 baserEkson 24: 115 975 515–115 975 738, 224 baserEkson 23: 115 980 750–115 980 938, 189 baserEkson 22: 115 982 384–115 982 603, 220 baserEkson 21: 115 983 117–115 983 540, 424 baserEkson 20: 115 984 180–115 984 372, 193 baserEkson 19: 115 986 266–115 986 489, 224 baserEkson 18: 115 987 109–115 987 288, 180 baserEkson 17: 115 991 020–115 991 957, 938 baserEkson 16: 115 996 476–115 996 681, 206 baserEkson 15: 115 997 010–115 997 230, 221 baserEkson 14: 116 003 003–116 003 102, 100 baserEkson 13: 116 005 869–116 005 993, 125 baserEkson 12: 116 006 306–116 006 411, 106 baserEkson 11: 116 007 411–116 007 636, 226 baserEkson 10: 116 008 401–116 009 132, 732 baserEkson 9: 116 012 797–116 012 901, 105 baserEkson 8: 116 015 109–116 015 274, 166 baserEkson 7: 116 019 224–116 019 412, 189 baserEkson 6: 116 019 778–116 019 972, 195 baserEkson 5: 116 022 456–116 022 601, 146 baserEkson 4: 116 096 669–116 096 752, 84 baserEkson 3: 116 111 428–116 111 512, 85 baserEkson 2: 116 237 468–116 237 705, 238 baserEkson 1: 116 277 060–116 277 693, 634 baser312015′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 9,9 kb av genets 319,1 kb, og 6 633 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test MED13L

    137

    posisjoner i MED13L der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 319,1 kb av MED13L, inkludert introner, og ikke bare de 9,9 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). MED13L-genet: mediator complex subunit 13L. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/med13l

    Vancouver

    Dante Labs. MED13L-genet: mediator complex subunit 13L [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/med13l

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test