Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

UQCC2

ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p21.31
Koordinater
Kromosom 6: 33 696 764–33 711 700 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 14,9 kb
Protein
126 aminosyrer
Også kjent som
MGC14833, bA6B20.2, M19, Cbp6
Tidligere symboler
C6orf125, MNF1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000607484.6NM_032340.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Primær mitokondriesykdom

      • Mangel på respirasjonskjede-kompleks

        Ett av 61 gener knyttet til den

        Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.

    Slik er UQCC2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 6, med en parentes der UQCC2 står. UQCC2 og 25 gener i nærheten på kromosom 6, fra 33 204 232 til 34 204 231.Kromosom 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, fremover-strengSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, fremover-strengHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, fremover-strengRING1VPS52: 33 250 272–33 272 047, bakover-strengVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, fremover-strengB3GALT4: 33 277 123–33 284 832, fremover-strengWDR46: 33 279 103–33 289 523, bakover-strengPFDN6: 33 288 680–33 298 441, fremover-strengRGL2: 33 291 180–33 299 534, bakover-strengTAPBP: 33 299 694–33 314 284, bakover-strengZBTB22: 33 314 406–33 318 021, bakover-strengZBTB22DAXX: 33 318 558–33 323 259, bakover-strengDAXX: 33 321 386–33 329 286, bakover-strengSMIM40: 33 323 628–33 329 279, bakover-strengSMIM40KIFC1: 33 391 429–33 410 441, fremover-strengKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, fremover-strengPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, bakover-strengCUTASYNGAP1: 33 419 661–33 453 689, fremover-strengSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, fremover-strengZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, bakover-strengBAK1ITPR3: 33 620 331–33 696 575, fremover-strengITPR3UQCC2: 33 696 764–33 711 700, bakover-strengUQCC2IP6K3: 33 721 314–33 750 520, bakover-strengIP6K3LEMD2: 33 771 202–33 789 173, bakover-strengLEMD2MLN: 33 794 673–33 804 006, bakover-strengMLNGRM4: 34 018 643–34 155 622, bakover-strengGRM4Diagram av UQCC2: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 4: 33 696 764–33 697 750, 987 baserEkson 3: 33 700 444–33 700 513, 70 baserEkson 2: 33 701 346–33 701 420, 75 baserEkson 1: 33 711 549–33 711 700, 152 baser43215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 1,3 kb av genets 14,9 kb, og 381 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test UQCC2

    1

    posisjon i UQCC2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 14,9 kb av UQCC2, inkludert introner, og ikke bare de 1,3 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). UQCC2-genet: ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/uqcc2

    Vancouver

    Dante Labs. UQCC2-genet: ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/uqcc2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test