Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NAGS

N-acetylglutamate synthase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q21.31
Koordinater
Kromosom 17: 44 004 622–44 009 068 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 4,4 kb
Protein
534 aminosyrer
Også kjent som
AGAS, ARGA, NAT7
MANE Select-transkripsjon
ENST00000293404.8NM_153006.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Ureasyklusdefekt

    • En arvelig medfødt stoffskiftefeil preget av mangel på ett av enzymene som er nødvendige for ureasyklusen. Den fører til opphopning av ammoniakk i kroppen.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Nitrogenfangende behandling (natriumbenzoat, glyserolfenylbutyrat/Ravicti); proteinbegrenset kosthold med tilskudd av essensielle aminosyrer; akuttprotokoller for hyperammonemi; levertransplantasjon (kurativ); mRNA-behandling i studier for OTC; karglumsyre ved NAGS-mangel

Slik er NAGS bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 17, med en parentes der NAGS står. NAGS og 27 gener i nærheten på kromosom 17, fra 43 506 845 til 44 506 844.Kromosom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.343,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbDHX8: 43 483 865–43 610 338, fremover-strengDHX8ETV4: 43 527 841–43 579 620, bakover-strengETV4MEOX1: 43 640 072–43 661 929, bakover-strengMEOX1SOST: 43 753 738–43 758 791, bakover-strengSOSTDUSP3: 43 763 629–43 779 000, bakover-strengDUSP3CFAP97D1: 43 780 426–43 787 620, fremover-strengCFAP97D1MPP3: 43 800 795–43 833 203, bakover-strengMPP3CD300LG: 43 847 114–43 863 639, fremover-strengCD300LGMPP2: 43 875 352–43 909 711, bakover-strengMPP2PPY: 43 940 804–43 952 444, bakover-strengPPYPYY: 43 952 733–44 004 469, bakover-strengPYYNAGS: 44 004 622–44 009 068, fremover-strengNAGSTMEM101: 44 008 986–44 023 946, bakover-strengTMEM101LSM12: 44 033 931–44 067 619, bakover-strengLSM12G6PC3: 44 070 620–44 094 678, fremover-strengG6PC3HDAC5: 44 076 746–44 123 702, bakover-strengHDAC5HROB: 44 141 903–44 162 481, fremover-strengHROBASB16: 44 170 447–44 179 373, fremover-strengASB16TMUB2: 44 186 955–44 191 931, fremover-strengTMUB2ATXN7L3: 44 191 804–44 200 961, bakover-strengATXN7L3UBTF: 44 205 033–44 221 626, bakover-strengUBTFSLC4A1: 44 248 390–44 268 162, bakover-strengSLC4A1RUNDC3A: 44 307 945–44 318 675, fremover-strengRUNDC3ASLC25A39: 44 316 821–44 326 639, bakover-strengSLC25A39GRN: 44 345 108–44 353 106, fremover-strengGRNFAM171A2: 44 353 215–44 363 875, bakover-strengFAM171A2ITGA2B: 44 372 177–44 389 649, bakover-strengITGA2BGPATCH8: 44 395 281–44 503 639, bakover-strengGPATCH8Diagram av NAGS: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 1: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 44 004 622–44 005 089, 468 baserEkson 2: 44 005 637–44 005 911, 275 baserEkson 3: 44 006 024–44 006 237, 214 baserEkson 4: 44 006 529–44 006 709, 181 baserEkson 5: 44 007 323–44 007 494, 172 baserEkson 6: 44 007 591–44 007 773, 183 baserEkson 7: 44 008 448–44 009 068, 621 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 4,4 kb, og 1 605 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NAGS

96

posisjoner i NAGS der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 4,4 kb av NAGS, inkludert introner, og ikke bare de 2,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NAGS-genet: N-acetylglutamate synthase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nags

Vancouver

Dante Labs. NAGS-genet: N-acetylglutamate synthase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nags

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test