Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

EXT2

exostosin glycosyltransferase 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11p11.2
Koordinater
Kromosom 11: 44 095 678–44 251 962 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 156,3 kb
Protein
718 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
SOTV
MANE Select-transkripsjon
ENST00000533608.7NM_207122.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hereditær multippel osteokondrom

    • Autosomal dominant

      En tilstand som hovedsakelig skyldes varianter i EXT1 eller EXT2, der godartede beinutvekster med bruskhette utvikler seg i endene av lange knokler.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite om tilstanden gjør det mulig å følge med på vekstproblemer og på den lille livstidsrisikoen (omtrent 2 til 5 %) for at en osteokondrom utvikler seg til en kondrosarkom.

Bredere grupperinger

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Ett av 98 gener knyttet til den

      En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er EXT2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der EXT2 står. EXT2 og 7 gener i nærheten på kromosom 11, fra 43 673 820 til 44 673 819.Kromosom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2543,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbHSD17B12: 43 680 509–43 857 741, fremover-strengHSD17B12ALKBH3: 43 880 811–43 920 370, fremover-strengALKBH3C11orf96: 43 942 637–43 943 878, fremover-strengC11orf96ACCSL: 44 047 981–44 059 977, fremover-strengACCSLACCS: 44 065 916–44 086 590, fremover-strengACCSEXT2: 44 095 678–44 251 962, fremover-strengEXT2ALX4: 44 260 440–44 310 139, bakover-strengALX4CD82: 44 564 414–44 621 071, fremover-strengCD82Diagram av EXT2: 14 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 2: 47 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 44 095 678–44 095 852, 175 baserEkson 2: 44 107 683–44 108 248, 566 baserEkson 3: 44 109 194–44 109 283, 90 baserEkson 4: 44 114 185–44 114 301, 117 baserEkson 5: 44 124 789–44 124 984, 196 baserEkson 6: 44 126 816–44 126 955, 140 baserEkson 7: 44 130 045–44 130 138, 94 baserEkson 8: 44 171 611–44 171 742, 132 baserEkson 9: 44 197 829–44 198 018, 190 baserEkson 10: 44 206 793–44 206 959, 167 baserEkson 11: 44 232 353–44 232 496, 144 baserEkson 12: 44 234 115–44 234 243, 129 baserEkson 13: 44 236 293–44 236 375, 83 baserEkson 14: 44 244 149–44 251 962, 7 814 baser124681012145′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 10 kb av genets 156,3 kb, og 2 157 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test EXT2

179

posisjoner i EXT2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 156,3 kb av EXT2, inkludert introner, og ikke bare de 10 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). EXT2-genet: exostosin glycosyltransferase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ext2

Vancouver

Dante Labs. EXT2-genet: exostosin glycosyltransferase 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ext2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test