Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GUSB

glucuronidase beta

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q11.21
Koordinater
Kromosom 7: 65 960 684–65 982 213 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 21,5 kb
Protein
651 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
MANE Select-transkripsjon
ENST00000304895.9NM_000181.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Mukopolysakkaridose type VII (Sly syndrom)

    • Autosomal recessiv

      Mangel på beta-glukuronidase fører til lagring av glykosaminoglykaner. Det kan vise seg som ikke-immun fosterhydrops, eller senere med grove ansiktstrekk, skjelettforandringer, forstørret lever og milt og varierende grad av utviklingsforsinkelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Enzymerstatningsbehandling (vestronidase alfa) finnes, og en kjent familiær variant gjør prenatal testing mulig.

Bredere grupperinger

  • Lysosomal lagringssykdom

    • Lysosomal lagringssykdom (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 59 gener knyttet til den

      Dekker lysosomale lagringssykdommer uten egen rapport, som Farber-sykdom og andre ASAH1-relaterte sykdommer, mangel på prosaposin (PSAP), multippel sulfatasemangel, mukopolysakkaridose type IX og X, og Dorfman-Chanarin-sykdom; arvegangen varierer mellom undertypene, oftest autosomal recessiv.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er GUSB bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der GUSB står. GUSB og 5 gener i nærheten på kromosom 7, fra 65 471 449 til 66 471 448.Kromosom 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.365,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbVKORC1L1: 65 873 069–65 959 563, fremover-strengVKORC1L1GUSB: 65 960 684–65 982 213, bakover-strengGUSBASL: 66 075 800–66 094 697, fremover-strengASL: 66 087 761–66 152 277, fremover-strengCRCP: 66 114 604–66 154 568, fremover-strengCRCPTPST1: 66 205 289–66 420 549, fremover-strengTPST1Diagram av GUSB: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 12: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 65 960 684–65 961 063, 380 baserEkson 11: 65 964 323–65 964 458, 136 baserEkson 10: 65 967 731–65 967 907, 177 baserEkson 9: 65 970 282–65 970 366, 85 baserEkson 8: 65 974 295–65 974 441, 147 baserEkson 7: 65 974 526–65 974 704, 179 baserEkson 6: 65 974 919–65 975 071, 153 baserEkson 5: 65 976 015–65 976 202, 188 baserEkson 4: 65 979 399–65 979 541, 143 baserEkson 3: 65 979 727–65 979 911, 185 baserEkson 2: 65 980 224–65 980 409, 186 baserEkson 1: 65 981 974–65 982 213, 240 baser1210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 21,5 kb, og 1 956 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GUSB

93

posisjoner i GUSB der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

6 av dem (6,5 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (4 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 21,5 kb av GUSB, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GUSB-genet: glucuronidase beta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gusb

Vancouver

Dante Labs. GUSB-genet: glucuronidase beta [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gusb

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test