Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

IQSEC2

IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp11.22
Koordinater
Kromosom X: 53 232 876–53 321 350 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 88,5 kb
Protein
1 488 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0522, BRAG1, IQ-ArfGEF
Tidligere symboler
MRX1, MRX78, MRX18
MANE Select-transkripsjon
ENST00000642864.1NM_001111125.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Epilepsi (fullstendig panel)

    • X-bundet kompleks nevroutviklingsforstyrrelse

      En kompleks nevroutviklingsforstyrrelse som arves X-bundet, og som kjennetegnes av intellektuell funksjonsnedsettelse, autisme og epilepsi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

Slik er IQSEC2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der IQSEC2 står. IQSEC2 og 14 gener i nærheten på kromosom X, fra 52 777 113 til 53 777 112.Kromosom XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2852,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbSSX2B: 52 751 132–52 790 305, fremover-strengSSX2BSPANXN5: 52 796 144–52 797 427, bakover-strengSPANXN5XAGE5: 52 811 250–52 818 319, fremover-strengXAGE5XAGE3: 52 862 517–52 868 613, bakover-strengXAGE3FAM156B: 52 887 404–52 908 560, fremover-strengFAM156BFAM156A: 52 926 402–52 995 564, bakover-strengFAM156AGPR173: 53 048 783–53 080 615, fremover-strengGPR173TSPYL2: 53 081 937–53 088 542, fremover-strengTSPYL2KANTR: 53 094 092–53 170 914, fremover-strengKANTRKDM5C: 53 176 277–53 225 422, bakover-strengKDM5CIQSEC2: 53 232 876–53 321 350, bakover-strengIQSEC2SMC1A: 53 361 522–53 422 750, bakover-strengSMC1ARIBC1: 53 421 951–53 431 624, fremover-strengRIBC1HSD17B10: 53 431 258–53 434 403, bakover-strengHSD17B10HUWE1: 53 532 096–53 686 752, bakover-strengHUWE1Diagram av IQSEC2: 15 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 15: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 30 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 53 232 876–53 235 184, 2 309 baserEkson 14: 53 235 783–53 235 832, 50 baserEkson 13: 53 236 322–53 236 495, 174 baserEkson 12: 53 238 145–53 238 306, 162 baserEkson 11: 53 239 195–53 239 294, 100 baserEkson 10: 53 241 784–53 241 909, 126 baserEkson 9: 53 243 332–53 243 471, 140 baserEkson 8: 53 246 969–53 247 135, 167 baserEkson 7: 53 248 114–53 248 236, 123 baserEkson 6: 53 248 721–53 248 882, 162 baserEkson 5: 53 250 279–53 251 174, 896 baserEkson 4: 53 254 530–53 254 931, 402 baserEkson 3: 53 255 800–53 256 061, 262 baserEkson 2: 53 291 895–53 291 924, 30 baserEkson 1: 53 320 417–53 321 350, 934 baser1510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6 kb av genets 88,5 kb, og 4 467 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test IQSEC2

145

posisjoner i IQSEC2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 88,5 kb av IQSEC2, inkludert introner, og ikke bare de 6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). IQSEC2-genet: IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/iqsec2

Vancouver

Dante Labs. IQSEC2-genet: IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/iqsec2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test