Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

AP4B1

adaptor related protein complex 4 subunit beta 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p13.2
Koordinater
Kromosom 1: 113 894 194–113 904 799 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 10,6 kb
Protein
739 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
BETA-4
Tidligere symboler
SPG47
MANE Select-transkripsjon
ENST00000369569.6NM_001253852.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig spastisk paraplegi

    • Arvelig spastisk paraplegi 47Autosomal recessiv

      Enhver arvelig spastisk paraplegi der sykdommens årsak er en mutasjon i genet AP4B1.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Arvelig spastisk paraplegi (alle typer)

      Ett av 66 gener knyttet til den

      Samlebetegnelse for alle arvelige spastiske paraplegier, inkludert SPG4 (SPAST), den vanligste dominante formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er AP4B1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der AP4B1 står. AP4B1 og 10 gener i nærheten på kromosom 1, fra 113 399 497 til 114 399 496.Kromosom 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44113,4 Mb113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 MbMAGI3: 113 390 390–113 687 431, fremover-strengMAGI3PHTF1: 113 696 052–113 759 908, bakover-strengPHTF1RSBN1: 113 761 429–113 812 551, bakover-strengRSBN1PTPN22: 113 813 811–113 871 753, bakover-strengPTPN22BCL2L15: 113 876 816–113 887 588, bakover-strengBCL2L15AP4B1: 113 894 194–113 904 799, bakover-strengAP4B1DCLRE1B: 113 904 403–113 914 140, fremover-strengDCLRE1BHIPK1: 113 929 324–113 977 869, fremover-strengHIPK1OLFML3: 113 979 024–114 035 572, fremover-strengOLFML3SYT6: 114 089 291–114 153 880, bakover-strengSYT6TRIM33: 114 392 781–114 511 244, bakover-strengTRIM33Diagram av AP4B1: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 113 894 194–113 895 492, 1 299 baserEkson 9: 113 895 757–113 896 038, 282 baserEkson 8: 113 896 258–113 896 465, 208 baserEkson 7: 113 897 840–113 897 943, 104 baserEkson 6: 113 898 718–113 898 801, 84 baserEkson 5: 113 899 904–113 900 400, 497 baserEkson 4: 113 901 236–113 901 383, 148 baserEkson 3: 113 901 755–113 901 885, 131 baserEkson 2: 113 902 638–113 902 862, 225 baserEkson 1: 113 904 605–113 904 799, 195 baser109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 10,6 kb, og 2 220 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test AP4B1

42

posisjoner i AP4B1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 10,6 kb av AP4B1, inkludert introner, og ikke bare de 3,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). AP4B1-genet: adaptor related protein complex 4 subunit beta 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ap4b1

Vancouver

Dante Labs. AP4B1-genet: adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ap4b1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test