Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MTO1

mitochondrial tRNA translation optimization 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q13
Koordinater
Kromosom 6: 73 461 737–73 509 236 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 47,5 kb
Protein
692 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000498286.6NM_012123.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Kombinert mangel på oksidativ fosforylering

      Sykdommer, vanligvis forårsaket av kjernegener som er involvert i produksjonen av mitokondrielle proteiner. De reduserer flere respirasjonskjede-komplekser samtidig og gir ofte alvorlig sykdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging og støttende behandling.

Slik er MTO1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der MTO1 står. MTO1 og 12 gener i nærheten på kromosom 6, fra 72 985 487 til 73 985 486.Kromosom 66q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2773 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 MbKCNQ5: 72 621 623–73 198 853, fremover-strengKCNQ5: 73 209 746–73 263 196, bakover-strengKHDC1L: 73 223 544–73 225 770, bakover-strengKHDC1LKHDC1: 73 241 310–73 310 455, bakover-strengKHDC1DPPA5: 73 353 063–73 354 294, bakover-strengDPPA5KHDC3L: 73 362 653–73 364 173, fremover-strengKHDC3LOOEP: 73 368 549–73 395 133, bakover-strengOOEPDDX43: 73 394 774–73 417 578, fremover-strengDDX43CGAS: 73 413 515–73 461 726, bakover-strengCGASMTO1: 73 461 737–73 509 236, fremover-strengMTO1EEF1A1: 73 489 308–73 525 587, bakover-strengEEF1A1SLC17A5: 73 593 364–73 654 106, bakover-strengSLC17A5CD109: 73 695 779–73 828 316, fremover-strengCD109Diagram av MTO1: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 1: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 73 461 737–73 462 071, 335 baserEkson 2: 73 466 209–73 466 408, 200 baserEkson 3: 73 466 489–73 466 606, 118 baserEkson 4: 73 473 365–73 473 654, 290 baserEkson 5: 73 479 732–73 479 844, 113 baserEkson 6: 73 479 936–73 480 126, 191 baserEkson 7: 73 480 675–73 480 805, 131 baserEkson 8: 73 482 040–73 482 244, 205 baserEkson 9: 73 482 449–73 482 620, 172 baserEkson 10: 73 492 234–73 492 352, 119 baserEkson 11: 73 497 736–73 497 896, 161 baserEkson 12: 73 500 574–73 509 236, 8 663 baser1246810125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 10,7 kb av genets 47,5 kb, og 2 079 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MTO1

65

posisjoner i MTO1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 47,5 kb av MTO1, inkludert introner, og ikke bare de 10,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MTO1-genet: mitochondrial tRNA translation optimization 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mto1

Vancouver

Dante Labs. MTO1-genet: mitochondrial tRNA translation optimization 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mto1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test