Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

LRPPRC

leucine rich pentatricopeptide repeat containing

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p21
Koordinater
Kromosom 2: 43 886 224–43 995 989 (GRCh38)
Eksoner
38 eksoner over 109,8 kb
Protein
1 394 aminosyrer
Også kjent som
GP130, LRP130
Tidligere symboler
LSFC
MANE Select-transkripsjon
ENST00000260665.12NM_133259.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

    • Leighs syndrom

      • Ett av 69 gener knyttet til den

        En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Primær mitokondriesykdom

      • Mangel på respirasjonskjede-kompleks

        Ett av 61 gener knyttet til den

        Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.

        • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.

    Slik er LRPPRC bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 2, med en parentes der LRPPRC står. LRPPRC og 11 gener i nærheten på kromosom 2, fra 43 441 107 til 44 441 106.Kromosom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbTHADA: 43 230 126–43 596 070, bakover-strengTHADAPLEKHH2: 43 637 249–43 767 987, fremover-strengPLEKHH2C1GALT1C1L: 43 675 151–43 676 429, bakover-strengC1GALT1C1LDYNC2LI1: 43 774 011–43 828 352, fremover-strengDYNC2LI1ABCG5: 43 806 213–43 838 865, bakover-strengABCG5ABCG8: 43 831 942–43 882 988, fremover-strengABCG8LRPPRC: 43 886 224–43 995 989, bakover-strengLRPPRCPPM1B: 44 167 969–44 244 384, fremover-strengPPM1B: 44 168 851–44 320 310, fremover-strengSLC3A1: 44 275 458–44 322 674, fremover-strengSLC3A1PREPL: 44 316 185–44 361 862, bakover-strengPREPLCAMKMT: 44 361 874–44 776 433, fremover-strengCAMKMTDiagram av LRPPRC: 38 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 37: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 34: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 43 886 224–43 888 656, 2 433 baserEkson 37: 43 889 734–43 889 876, 143 baserEkson 36: 43 894 545–43 894 629, 85 baserEkson 35: 43 896 634–43 896 708, 75 baserEkson 34: 43 899 219–43 899 334, 116 baserEkson 33: 43 899 466–43 899 605, 140 baserEkson 32: 43 901 320–43 901 524, 205 baserEkson 31: 43 905 692–43 905 780, 89 baserEkson 30: 43 912 432–43 912 558, 127 baserEkson 29: 43 918 025–43 918 133, 109 baserEkson 28: 43 918 256–43 918 398, 143 baserEkson 27: 43 925 067–43 925 157, 91 baserEkson 26: 43 925 893–43 925 961, 69 baserEkson 25: 43 934 190–43 934 296, 107 baserEkson 24: 43 934 754–43 934 878, 125 baserEkson 23: 43 943 687–43 943 894, 208 baserEkson 22: 43 945 332–43 945 417, 86 baserEkson 21: 43 946 113–43 946 243, 131 baserEkson 20: 43 947 257–43 947 370, 114 baserEkson 19: 43 947 731–43 947 775, 45 baserEkson 18: 43 948 122–43 948 199, 78 baserEkson 17: 43 948 412–43 948 518, 107 baserEkson 16: 43 949 602–43 949 659, 58 baserEkson 15: 43 950 573–43 950 600, 28 baserEkson 14: 43 957 385–43 957 451, 67 baserEkson 13: 43 960 541–43 960 634, 94 baserEkson 12: 43 963 588–43 963 706, 119 baserEkson 11: 43 973 607–43 973 714, 108 baserEkson 10: 43 973 795–43 973 900, 106 baserEkson 9: 43 974 150–43 974 295, 146 baserEkson 8: 43 974 614–43 974 758, 145 baserEkson 7: 43 975 091–43 975 217, 127 baserEkson 6: 43 976 143–43 976 229, 87 baserEkson 5: 43 976 994–43 977 052, 59 baserEkson 4: 43 977 155–43 977 276, 122 baserEkson 3: 43 979 826–43 979 948, 123 baserEkson 2: 43 982 238–43 982 434, 197 baserEkson 1: 43 995 799–43 995 989, 191 baser38353025201510515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 6,6 kb av genets 109,8 kb, og 4 185 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test LRPPRC

    260

    posisjoner i LRPPRC der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 109,8 kb av LRPPRC, inkludert introner, og ikke bare de 6,6 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). LRPPRC-genet: leucine rich pentatricopeptide repeat containing. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lrpprc

    Vancouver

    Dante Labs. LRPPRC-genet: leucine rich pentatricopeptide repeat containing [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lrpprc

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test