Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SIX3

SIX homeobox 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p21
Koordinater
Kromosom 2: 44 941 702–44 946 071 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 4,4 kb
Protein
332 aminosyrer
Tidligere symboler
HPE2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000260653.5NM_005413.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødt kombinert hypofysehormonmangel uten ervervet årsak

    • Medfødt hypopituitarisme kjennetegnes av mangel på flere hypofysehormoner, herunder mangel på veksthormon (somatotrofe), skjoldbruskkjertelstimulerende hormon (tyreotrofe), prolaktin (laktotrofe), kortikotropin (kortikotrofe) eller gonadotropiner (gonadotrofe), på grunn av mutasjoner i hypofysens transkripsjonsfaktorer som er involvert i hypofysens embryonale utvikling.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er SIX3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 2, med en parentes der SIX3 står. SIX3 og 3 gener i nærheten på kromosom 2, fra 44 443 887 til 45 443 886.Kromosom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbCAMKMT: 44 361 874–44 776 433, fremover-strengCAMKMTSIX3: 44 941 702–44 946 071, fremover-strengSIX3SIX2: 45 005 182–45 009 520, bakover-strengSIX2SRBD1: 45 384 544–45 612 165, bakover-strengSRBD1Diagram av SIX3: 2 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 1: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 44 941 702–44 942 910, 1 209 baserEkson 2: 44 944 568–44 946 071, 1 504 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 4,4 kb, og 999 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SIX3

13

posisjoner i SIX3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 4,4 kb av SIX3, inkludert introner, og ikke bare de 2,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SIX3-genet: SIX homeobox 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/six3

Vancouver

Dante Labs. SIX3-genet: SIX homeobox 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/six3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test