Gen
SET
SET nuclear proto-oncogene
- HGNC 10760↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000119335↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 6418↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 9q34.11
- Koordinater
- Kromosom 9: 128 689 222–128 696 396 (GRCh38)
- Eksoner
- 8 eksoner over 7,2 kb
- Protein
- 277 aminosyrer
- Også kjent som
- PHAPII, 2PP2A, IPP2A2, TAF-IBETA, IGAAD, TAF-I
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000322030.13NM_003011.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les SET og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Intellektuell funksjonsnedsettelse
Ett av 233 gener knyttet til den
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er SET bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,9 kb av genets 7,2 kb, og 834 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test SET
24
posisjoner i SET der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
2 av dem (8,3 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.
- Low mappability (2 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsekvensering dekker alle 7,2 kb av SET, inkludert introner, og ikke bare de 2,9 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deler 1 tilstand
- ADKadenosine kinaseDeler 1 tilstand
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeler 1 tilstand
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Deler 1 tilstand
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deler 1 tilstand
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeler 1 tilstand
- ANK3ankyrin 3Deler 1 tilstand
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Deler 1 tilstand
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deler 1 tilstand
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Deler 1 tilstand
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 tilstand
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til SET
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SET kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SET-genet: SET nuclear proto-oncogene. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/set
Dante Labs. SET-genet: SET nuclear proto-oncogene [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/set
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker