Gen
RAC1
Rac family small GTPase 1
- HGNC 9801(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000136238(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 5879(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 7p22.1
- Koordinater
- Kromosom 7: 6 374 527–6 403 967 (GRCh38)
- Eksoner
- 6 eksoner over 29,4 kb
- Protein
- 192 aminosyrer
- Også kjent som
- TC-25, p21-Rac1, Rac-1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000348035.9NM_006908.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les RAC1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Intellektuell funksjonsnedsettelse
Ett av 233 gener knyttet til den
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er RAC1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 29,4 kb, og 579 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test RAC1
12
posisjoner i RAC1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
2 av dem (17 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.
- Low mappability (2 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsekvensering dekker alle 29,4 kb av RAC1, inkludert introner, og ikke bare de 2,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til RAC1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RAC1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Absent speech development
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
- Lateral ventricle dilatation
- Motor delay
- Poor speech
Vis 14 egenskaper til
- Repetitive movements
- Small brainstem
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Autism spectrum disorder
- Cerebellar dysplasia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Difficulty sleeping
- Dilated fourth ventricle
- Dysgenesis of the cerebellar vermis
- More active than typical
- More grooves in brain
- Small cerebellum
- Ventriculomegaly
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). RAC1-genet: Rac family small GTPase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rac1
Dante Labs. RAC1-genet: Rac family small GTPase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rac1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker