Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NODAL

nodal growth differentiation factor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q22.1
Koordinater
Kromosom 10: 70 431 936–70 441 681 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 9,7 kb
Protein
347 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000287139.8NM_018055.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Heterotaksi og lateralitetsdefekter

    • Medfødt hjertesykdom med heterotaksi

      Hjertefeil som er til stede ved fødselen og opptrer sammen med varierende feil i venstre-høyre-plasseringen av andre organer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Viscerell heterotaksi

      Unormal venstre-høyre-plassering av de indre organene, forårsaket av endringer i gener som ZIC3 (X-bundet), NODAL, CFC1, MMP21 og PKD1L1, ofte med komplekse hjertefeil og miltavvik.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette støtter hjerte- og bukundersøkelser, smittevernforholdsregler dersom milten mangler, og veiledning om reproduksjon.

Slik er NODAL bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der NODAL står. NODAL og 15 gener i nærheten på kromosom 10, fra 69 936 809 til 70 936 808.Kromosom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.370 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 MbCOL13A1: 69 801 875–69 964 275, fremover-strengCOL13A1MACROH2A2: 70 052 544–70 112 282, fremover-strengMACROH2A2AIFM2: 70 054 661–70 133 269, bakover-strengAIFM2TYSND1: 70 137 978–70 146 720, bakover-strengTYSND1SAR1A: 70 147 289–70 186 284, bakover-strengSAR1APPA1: 70 202 831–70 233 911, bakover-strengPPA1NPFFR1: 70 247 329–70 284 011, bakover-strengNPFFR1LRRC20: 70 298 970–70 382 650, bakover-strengLRRC20EIF4EBP2: 70 404 130–70 428 618, fremover-strengEIF4EBP2NODAL: 70 431 936–70 441 681, bakover-strengNODALPALD1: 70 477 658–70 668 754, fremover-strengPALD1PRF1: 70 596 401–70 602 788, bakover-strengPRF1ADAMTS14: 70 672 367–70 762 441, fremover-strengADAMTS14TBATA: 70 771 238–70 785 401, bakover-strengTBATASGPL1: 70 815 899–70 958 721, fremover-strengSGPL1PCBD1: 70 882 280–70 888 616, bakover-strengPCBD1Diagram av NODAL: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 2: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 70 431 936–70 433 088, 1 153 baserEkson 2: 70 435 286–70 435 983, 698 baserEkson 1: 70 441 475–70 441 681, 207 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 9,7 kb, og 1 044 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NODAL

13

posisjoner i NODAL der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 9,7 kb av NODAL, inkludert introner, og ikke bare de 2,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NODAL-genet: nodal growth differentiation factor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nodal

Vancouver

Dante Labs. NODAL-genet: nodal growth differentiation factor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nodal

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test