Gen
TRMT10A
tRNA methyltransferase 10A
- HGNC 28403↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000145331↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 93587↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 4q23
- Koordinater
- Kromosom 4: 99 546 711–99 564 039 (GRCh38)
- Eksoner
- 8 eksoner over 17,3 kb
- Protein
- 339 aminosyrer
- Også kjent som
- MGC27034, TRM10
- Tidligere symboler
- RG9MTD2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000394876.7NM_001134665.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les TRMT10A og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser TRMT10A ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er TRMT10A bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,5 kb av genets 17,3 kb, og 1 020 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test TRMT10A
14
posisjoner i TRMT10A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
2 av dem (14 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.
- Low mappability (2 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsekvensering dekker alle 17,3 kb av TRMT10A, inkludert introner, og ikke bare de 3,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til TRMT10A
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TRMT10A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Small head present at birth
- Abnormal facial shape
- Low frontal hairline
- Short neck
- Wide nose
- Decreased size of teeth
- Downturned corners of mouth
Vis 16 egenskaper til
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Osteoporosis
- Scoliosis
- Funnel chest
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone in trunk
- Rounded shoulders
- Spastic paraparesis
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TRMT10A-genet: tRNA methyltransferase 10A. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/trmt10a
Dante Labs. TRMT10A-genet: tRNA methyltransferase 10A [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/trmt10a
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker