Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DLAT

dihydrolipoamide S-acetyltransferase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q23.1
Koordinater
Kromosom 11: 112 025 408–112 064 404 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 39 kb
Protein
647 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
PDC-E2, E2
Tidligere symboler
DLTA
MANE Select-transkripsjon
ENST00000280346.11NM_001931.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Pyruvatdehydrogenase- og pyruvatkarboksylasemangel

    • PyruvatdehydrogenasemangelAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i PDHA1 (X-bundet, ofte nytt hos barnet) eller i PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 eller LIAS, som kan forårsake laktacidose, forsinket utvikling, anfall og bevegelsesproblemer.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap gjør det mulig med ketogent kosthold, unngåelse av store mengder karbohydrater og tiamin ved responsive former.

Bredere grupperinger

  • Leighs syndrom

    • Ett av 69 gener knyttet til den

      En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er DLAT bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der DLAT står. DLAT og 22 gener i nærheten på kromosom 11, fra 111 544 906 til 112 544 905.Kromosom 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbLAYN: 111 540 280–111 565 625, fremover-strengLAYNSIK2: 111 602 383–111 730 855, fremover-strengSIK2PPP2R1B: 111 726 908–111 766 713, bakover-strengPPP2R1BALG9: 111 782 195–111 872 405, bakover-streng: 111 786 286–111 879 425, bakover-strengFDXACB1: 111 873 947–111 881 243, bakover-strengCFAP68: 111 878 935–111 885 975, fremover-strengCRYAB: 111 908 239–111 923 722, bakover-strengCRYABHSPB2: 111 912 159–111 915 098, fremover-strengHSPB2-C11orf52: 111 912 736–111 926 871, fremover-strengHSPB2-C11orf52C11orf52: 111 918 032–111 926 873, fremover-strengC11orf52DIXDC1: 111 927 144–112 023 091, fremover-strengDIXDC1DLAT: 112 025 408–112 064 404, fremover-strengDLATPIH1D2: 112 052 485–112 074 274, bakover-strengPIH1D2NKAPD1: 112 074 086–112 085 152, fremover-strengNKAPD1TIMM8B: 112 082 730–112 086 799, bakover-strengTIMM8BSDHD: 112 086 361–112 120 016, fremover-strengSDHD: 112 086 903–112 193 805, fremover-strengIL18: 112 142 701–112 164 391, bakover-strengIL18TEX12: 112 167 313–112 173 057, fremover-strengTEX12BCO2: 112 175 472–112 225 895, fremover-strengBCO2PTS: 112 226 059–112 270 449, fremover-strengPTSPLET1: 112 248 153–112 260 860, bakover-strengPLET1Diagram av DLAT: 14 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 112 025 408–112 025 751, 344 baserEkson 2: 112 026 198–112 026 299, 102 baserEkson 3: 112 028 515–112 028 639, 125 baserEkson 4: 112 028 792–112 028 945, 154 baserEkson 5: 112 033 404–112 033 530, 127 baserEkson 6: 112 037 273–112 037 460, 188 baserEkson 7: 112 039 244–112 039 397, 154 baserEkson 8: 112 043 466–112 043 533, 68 baserEkson 9: 112 045 138–112 045 230, 93 baserEkson 10: 112 045 863–112 045 970, 108 baserEkson 11: 112 051 234–112 051 349, 116 baserEkson 12: 112 059 903–112 060 065, 163 baserEkson 13: 112 061 038–112 061 174, 137 baserEkson 14: 112 062 406–112 064 404, 1 999 baser124681012145′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,9 kb av genets 39 kb, og 1 944 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DLAT

15

posisjoner i DLAT der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 39 kb av DLAT, inkludert introner, og ikke bare de 3,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DLAT-genet: dihydrolipoamide S-acetyltransferase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dlat

Vancouver

Dante Labs. DLAT-genet: dihydrolipoamide S-acetyltransferase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dlat

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test