Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ZIC2

Zic family zinc finger 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
13q32.3
Koordinater
Kromosom 13: 99 981 784–99 986 765 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 5 kb
Protein
532 aminosyrer
Også kjent som
HPE5
MANE Select-transkripsjon
ENST00000376335.8NM_007129.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødt kombinert hypofysehormonmangel uten ervervet årsak

    • Medfødt hypopituitarisme kjennetegnes av mangel på flere hypofysehormoner, herunder mangel på veksthormon (somatotrofe), skjoldbruskkjertelstimulerende hormon (tyreotrofe), prolaktin (laktotrofe), kortikotropin (kortikotrofe) eller gonadotropiner (gonadotrofe), på grunn av mutasjoner i hypofysens transkripsjonsfaktorer som er involvert i hypofysens embryonale utvikling.

      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er ZIC2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 13, med en parentes der ZIC2 står. ZIC2 og 4 gener i nærheten på kromosom 13, fra 99 484 275 til 100 484 274.Kromosom 1313q32.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3499,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 MbTM9SF2: 99 446 311–99 564 048, fremover-strengTM9SF2CLYBL: 99 606 631–99 909 459, fremover-strengCLYBLZIC5: 99 962 964–99 971 767, bakover-strengZIC5ZIC2: 99 981 784–99 986 765, fremover-strengZIC2PCCA: 100 089 015–100 530 437, fremover-strengPCCADiagram av ZIC2: 3 eksoner på fremover-strengen til kromosom 13Ekson 1: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 99 981 784–99 983 139, 1 356 baserEkson 2: 99 984 946–99 985 109, 164 baserEkson 3: 99 985 323–99 986 765, 1 443 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3 kb av genets 5 kb, og 1 599 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ZIC2

30

posisjoner i ZIC2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 5 kb av ZIC2, inkludert introner, og ikke bare de 3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ZIC2-genet: Zic family zinc finger 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/zic2

Vancouver

Dante Labs. ZIC2-genet: Zic family zinc finger 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/zic2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test