Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SLC39A8

solute carrier family 39 member 8

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q24
Koordinater
Kromosom 4: 102 261 666–102 345 482 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 83,8 kb
Protein
460 aminosyrer
Også kjent som
BIGM103, ZIP8, ZIP-8
MANE Select-transkripsjon
ENST00000356736.5NM_001135146.2
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • SLC39A8-CDGAutosomal recessiv

      En medfødt glykosyleringsforstyrrelse forårsaket av varianter i mangantransportørgenet SLC39A8, med utviklingsforsinkelse, lav muskelspenning, epileptiske anfall og svært lavt mangan i blodet.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Mangan i høy dose, med eller uten galaktose, under spesialistoppfølging kan bedre glykosyleringen.

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Ett av 98 gener knyttet til den

      En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er SLC39A8 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der SLC39A8 står. SLC39A8 og 4 gener i nærheten på kromosom 4, fra 101 803 574 til 102 803 573.Kromosom 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbBANK1: 101 411 286–102 074 904, fremover-strengBANK1SLC39A8: 102 261 666–102 345 482, bakover-strengSLC39A8NFKB1: 102 500 911–102 617 302, fremover-strengNFKB1MANBA: 102 630 770–102 761 000, bakover-strengMANBAUBE2D3: 102 793 516–102 869 287, bakover-strengUBE2D3Diagram av SLC39A8: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 4Ekson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 102 261 666–102 263 193, 1 528 baserEkson 8: 102 267 490–102 267 674, 185 baserEkson 7: 102 267 872–102 268 079, 208 baserEkson 6: 102 304 317–102 304 481, 165 baserEkson 5: 102 304 989–102 305 111, 123 baserEkson 4: 102 307 436–102 307 605, 170 baserEkson 3: 102 315 668–102 315 830, 163 baserEkson 2: 102 344 444–102 344 915, 472 baserEkson 1: 102 345 345–102 345 482, 138 baser9515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 83,8 kb, og 1 383 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av SLC39A8

7

posisjoner i SLC39A8 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 83,8 kb av SLC39A8, inkludert introner, ikke bare de 3,2 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til SLC39A8

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLC39A8 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC39A8-genet: solute carrier family 39 member 8. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc39a8

Vancouver

Dante Labs. SLC39A8-genet: solute carrier family 39 member 8 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc39a8

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test