Gen
FGF8
fibroblast growth factor 8
- HGNC 3686↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000107831↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 2253↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 10q24.32
- Koordinater
- Kromosom 10: 101 770 109–101 776 114 (GRCh38)
- Eksoner
- 6 eksoner over 6 kb
- Protein
- 244 aminosyrer
- Også kjent som
- AIGF
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000320185.7NM_033163.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les FGF8 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Hypogonadotrop hypogonadisme
Unormal funksjon i eggstokkene eller testiklene på grunn av utilstrekkelig hormonell stimulering fra hypothalamus-hypofyse-aksen.
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er FGF8 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,2 kb av genets 6 kb, og 735 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test FGF8
9
posisjoner i FGF8 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 6 kb av FGF8, inkludert introner, og ikke bare de 1,2 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ANOS1anosmin 1Deler 1 tilstand
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Deler 1 tilstand
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Deler 1 tilstand
- CPEcarboxypeptidase EDeler 1 tilstand
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Deler 1 tilstand
- FEZF1FEZ family zinc finger 1Deler 1 tilstand
- FGF17fibroblast growth factor 17Deler 1 tilstand
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Deler 1 tilstand
- FOXA2forkhead box A2Deler 1 tilstand
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaDeler 1 tilstand
- GH1growth hormone 1Deler 1 tilstand
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorDeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til FGF8
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FGF8 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal central motor function
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormal shape of midbrain
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Absent speech development
- Anxiety
Vis 33 egenskaper til
- Aplasia of the falx cerebri
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- Depression
- Epilepsy
- Impulsivity
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Poor speech
- Short attention span
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Abnormal gait
- Abnormal septum pellucidum morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Enlarged brain
- Hand mirror movements
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Leg paralysis
- Perisylvian polymicrogyria
- Rhombencephalosynapsis
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the ribs
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
Vis 12 egenskaper til
Abnormality of the endocrine system
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
Vis 11 egenskaper til
- Gonadotropin-releasing hormone deficiency
- Abnormal hypothalamus physiology
- Abnormality of the endocrine system
- Central diabetes insipidus
- Diabetes insipidus
- Early onset of puberty
- Central hypothyroidism
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Panhypopituitarism
- Underactive thyroid
- Small pituitary gland
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormally close eyes
- Cerebral visual impairment
- Abnormal color vision
- Cat eye
- Cross-eyed
- Cyclops eye
- Drooping upper eyelid
Vis 3 egenskaper til
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Poor suck
- Acid reflux
- Constipation
- Poor swallowing
- Vomiting
- Abnormal shape of the digestive system
- Absence or narrowing of first part of small bowel
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). FGF8-genet: fibroblast growth factor 8. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fgf8
Dante Labs. FGF8-genet: fibroblast growth factor 8 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fgf8
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker