Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

VCP

valosin containing protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9p13.3
Koordinater
Kromosom 9: 35 056 064–35 072 625 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 16,6 kb
Protein
806 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
IBMPFD, p97, CDC48, TERA
MANE Select-transkripsjon
ENST00000358901.11NM_007126.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

    • Amyotrofisk lateral sklerose

      En nevrodegenerativ lidelse i øvre og nedre motoriske nevroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO-studier for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); oppfølging ved multidisiplinær ALS-klinikk; respirasjonsstøtte; genetisk veiledning for familiemedlemmer

  • Distale myopatier

    • VCP-multisystem proteinopati (inclusion body myopati med Pagets sykdom i bein og frontotemporal demens)Autosomal dominant

      En tilstand forårsaket av VCP-varianter som kan kombinere muskelsvakhet som debuterer i voksen alder med Pagets sykdom i bein og frontotemporal demens.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Frontotemporal demens

    • Autosomal dominant

      Frontotemporal demens (FTD) omfatter en gruppe nevrodegenerative sykdommer som kjennetegnes av progressive endringer i atferd, nedsatt eksekutiv funksjon og språkvansker, som følge av degenerasjon i den mediale prefrontale og fronto-insulære hjernebarken. Det er identifisert fire kliniske undertyper: semantisk demens, progressiv non-fluent afasi, atferdsvariant FTD og høyre temporallapps atrofi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Frontotemporal demens og/eller amyotrofisk lateral skleroseAutosomal dominant

      Samlebegrep for det genetiske spekteret av frontotemporal demens og ALS, inkludert former forårsaket av C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 og andre gener.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

    • Ett av 62 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er VCP bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der VCP står. VCP og 25 gener i nærheten på kromosom 9, fra 34 564 345 til 35 564 344.Kromosom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCNTFR: 34 551 423–34 593 478, bakover-strengCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, bakover-strengDCTN3: 34 613 545–34 620 529, bakover-strengARID3C: 34 621 049–34 630 503, bakover-strengSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, bakover-strengGALT: 34 637 367–34 651 754, fremover-streng: 34 646 631–34 661 886, fremover-strengIL11RA: 34 651 582–34 661 902, fremover-strengCCL27: 34 661 880–34 664 048, bakover-strengCCL27: 34 664 163–34 666 122, bakover-strengCCL19: 34 689 562–34 691 355, bakover-strengCCL19CCL21: 34 709 005–34 710 167, bakover-strengCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, bakover-strengSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, bakover-strengSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, fremover-strengPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, fremover-strengDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, fremover-strengSPATA31G1VCP: 35 056 064–35 072 625, bakover-strengVCP: 35 065 339–35 074 175, bakover-strengFANCG: 35 073 793–35 082 444, bakover-strengFANCGPIGO: 35 085 492–35 096 632, bakover-strengSTOML2: 35 099 469–35 103 195, bakover-strengATOSB: 35 104 112–35 116 357, bakover-strengATOSBUNC13B: 35 161 829–35 405 339, fremover-strengUNC13BRUSC2: 35 489 670–35 562 266, fremover-strengRUSC2CIMIP2B: 35 561 831–35 563 914, bakover-strengCIMIP2BDiagram av VCP: 17 eksoner på bakover-strengen til kromosom 9Ekson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 35 056 064–35 057 222, 1 159 baserEkson 16: 35 057 376–35 057 530, 155 baserEkson 15: 35 059 064–35 059 219, 156 baserEkson 14: 35 059 493–35 059 801, 309 baserEkson 13: 35 060 313–35 060 525, 213 baserEkson 12: 35 060 801–35 060 923, 123 baserEkson 11: 35 061 015–35 061 179, 165 baserEkson 10: 35 061 577–35 061 689, 113 baserEkson 9: 35 062 003–35 062 138, 136 baserEkson 8: 35 062 217–35 062 350, 134 baserEkson 7: 35 062 978–35 063 080, 103 baserEkson 6: 35 064 154–35 064 285, 132 baserEkson 5: 35 065 251–35 065 381, 131 baserEkson 4: 35 066 675–35 066 817, 143 baserEkson 3: 35 067 891–35 068 063, 173 baserEkson 2: 35 068 251–35 068 362, 112 baserEkson 1: 35 072 337–35 072 625, 289 baser1716141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,7 kb av genets 16,6 kb, og 2 421 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test VCP

30

posisjoner i VCP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 16,6 kb av VCP, inkludert introner, og ikke bare de 3,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). VCP-genet: valosin containing protein. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/vcp

Vancouver

Dante Labs. VCP-genet: valosin containing protein [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/vcp

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test