Gen
GAMT
guanidinoacetate N-methyltransferase
- HGNC 4136↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000130005↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 2593↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 19p13.3
- Koordinater
- Kromosom 19: 1 397 026–1 401 542 (GRCh38)
- Eksoner
- 6 eksoner over 4,5 kb
- Protein
- 236 aminosyrer
- Også kjent som
- PIG2, TP53I2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000252288.8NM_000156.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les GAMT og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Cerebrale kreatinmangelsyndromer
- Cerebralt kreatinmangelsyndrom
Omfatter GAMT- og AGAT-mangel (autosomal recessiv) og kreatintransportørmangel (SLC6A8, X-bundet), som kan gi intellektuell funksjonsnedsettelse, forsinket talespråk, anfall og atferdsproblemer.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Kunnskap gjør det mulig å gi kreatintilskudd, med ornitin og kostendringer ved GAMT-mangel, noe som kan bedre eller forebygge symptomer ved syntesefeilene når behandlingen startes tidlig.
Slik er GAMT bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Varianter med egen side
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,1 kb av genets 4,5 kb, og 711 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test GAMT
126
posisjoner i GAMT der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 4,5 kb av GAMT, inkludert introner, og ikke bare de 1,1 kb med eksoner.
Varianter med egen side (69)
De GAMT-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A22Gfs*63 | c.64dup | Ekson 1 | 1 401 412 | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| A54P | c.160G>C | Ekson 1 | 1 401 317 | Sannsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| A74P | c.220G>C | Ekson 2 | 1 399 900 | Sannsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| A75V | c.224C>T | Ekson 2 | 1 399 896 | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| A156D | c.467C>A | Ekson 5 | 1 399 019 | Sannsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| c.1A>G | Ekson 1 | 1 401 476 | Sannsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.114C>T | Ekson 1 | 1 401 363 | Sannsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.158_181+7del | Intron 1 | 1 401 288 | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.327+43G>A | Intron 2 | 1 399 750 | Sannsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.327G>A | Ekson 2 | 1 399 793 | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
Gener knyttet til de samme tilstandene
Egenskaper knyttet til GAMT
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GAMT kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Elevated brain guanidinoacetate level by MRS
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Epilepsy
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of movement
- Absent speech development
Vis 25 egenskaper til
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Poor speech
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Sudden loss of muscle tone
- Abnormal head movements
- Autism
- Chorea
- Dystonia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Partial paralysis of legs
- Self-injurious behavior
- Tremor
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Jerking
- Reduced brain creatine level by MRS
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). GAMT-genet: guanidinoacetate N-methyltransferase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gamt
Dante Labs. GAMT-genet: guanidinoacetate N-methyltransferase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gamt
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker