Gen
CCDC22
CCC complex scaffolding subunit CCDC22
- HGNC 28909(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000101997(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 28952(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- Xp11.23
- Koordinater
- Kromosom X: 49 235 470–49 250 520 (GRCh38)
- Eksoner
- 17 eksoner over 15,1 kb
- Protein
- 627 aminosyrer
- Også kjent som
- JM1
- Tidligere symboler
- CXorf37
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000376227.4NM_014008.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CCDC22 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser CCDC22 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er CCDC22 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 15,1 kb, og 1 884 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til CCDC22
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CCDC22 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Broad forehead
- Broad neck
- Low hairline at back of neck
- Protruding tongue
- Relatively large head
- Short philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wider-than-typical soft spot of skull
Vis 18 egenskaper til
- Abnormal cranial suture/fontanelle morphology
- Dandy-Walker malformation
- Frontal bossing
- Wide nasal bridge
- Big calvaria
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High, narrow palate
- Prominent back of the head
- Short nose
- Cleft of the mouth
- Facial hemangioma
- Little lower jaw
- Short neck
- Skin tag in front of the ear
- Beaked nose
- High palate
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of aortic valve
- Narrowing of pulmonic valve
- Tetralogy of Fallot
Vis 3 egenskaper til
Abnormality of limbs
- Broad big toe
- Curvature of little finger
- Overlapping toe
- Permanent flexion of the finger
- Prominent fingertip pads
- Extra finger
- Finger syndactyly
- Short fingers or toes
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CCDC22-genet: CCC complex scaffolding subunit CCDC22. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ccdc22
Dante Labs. CCDC22-genet: CCC complex scaffolding subunit CCDC22 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ccdc22
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker