Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SLC39A14

solute carrier family 39 member 14

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8p21.3
Koordinater
Kromosom 8: 22 367 278–22 422 736 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 55,5 kb
Protein
492 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
KIAA0062, NET34, ZIP14, ZIP-14
MANE Select-transkripsjon
ENST00000381237.6NM_001128431.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige mangantransportørsykdommer

    • Hypermanganemi med dystoniAutosomal recessiv

      Opphopning av mangan i hjernen og andre organer forårsaket av varianter i SLC30A10 eller SLC39A14, som fører til progressiv dystoni og parkinsonisme og, ved SLC30A10, leversykdom og polycytemi.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Med kunnskap kan du få tidlig behandling med kelaterende terapi og jerntilskudd, noe som kan senke mangannivåene og kan bedre eller stabilisere symptomene.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er SLC39A14 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 8, med en parentes der SLC39A14 står. SLC39A14 og 25 gener i nærheten på kromosom 8, fra 21 895 007 til 22 895 006.Kromosom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.322 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 MbDOK2: 21 907 461–21 913 960, bakover-strengDOK2XPO7: 21 919 545–22 006 585, fremover-strengXPO7NPM2: 22 024 081–22 036 897, fremover-strengNPM2FGF17: 22 042 388–22 048 809, fremover-strengFGF17DMTN: 22 048 995–22 082 527, fremover-strengDMTNFHIP2B: 22 089 139–22 104 911, fremover-strengFHIP2BNUDT18: 22 101 008–22 109 444, bakover-strengHR: 22 114 042–22 133 393, bakover-strengHRURF: 22 130 458–22 131 010, bakover-strengHRURFREEP4: 22 138 007–22 141 951, bakover-strengREEP4LGI3: 22 146 824–22 157 084, bakover-strengLGI3SFTPC: 22 156 913–22 164 479, fremover-strengSFTPCBMP1: 22 164 899–22 212 326, fremover-strengBMP1PHYHIP: 22 219 703–22 232 376, bakover-strengPHYHIPPOLR3D: 22 245 078–22 254 601, fremover-strengPOLR3DPIWIL2: 22 275 310–22 358 580, fremover-strengPIWIL2SLC39A14: 22 367 278–22 422 736, fremover-strengSLC39A14PPP3CC: 22 440 746–22 544 727, fremover-strengPPP3CCSORBS3: 22 544 986–22 575 788, fremover-strengSORBS3PDLIM2: 22 578 058–22 598 025, fremover-strengPDLIM2: 22 589 274–22 602 084, fremover-strengC8orf58: 22 599 588–22 604 271, fremover-strengC8orf58CCAR2: 22 604 629–22 620 964, fremover-strengBIN3: 22 610 290–22 669 148, bakover-strengEGR3: 22 687 659–22 693 480, bakover-strengEGR3PEBP4: 22 710 102–23 000 000, bakover-strengPEBP4Diagram av SLC39A14: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 8Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 22 367 278–22 367 408, 131 baserEkson 2: 22 404 696–22 404 980, 285 baserEkson 3: 22 408 310–22 408 496, 187 baserEkson 4: 22 412 037–22 412 206, 170 baserEkson 5: 22 414 780–22 414 902, 123 baserEkson 6: 22 415 769–22 415 957, 189 baserEkson 7: 22 416 073–22 416 280, 208 baserEkson 8: 22 417 651–22 417 835, 185 baserEkson 9: 22 419 552–22 422 736, 3 185 baser1246895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,7 kb av genets 55,5 kb, og 1 479 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SLC39A14

6

posisjoner i SLC39A14 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 55,5 kb av SLC39A14, inkludert introner, og ikke bare de 4,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC39A14-genet: solute carrier family 39 member 14. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc39a14

Vancouver

Dante Labs. SLC39A14-genet: solute carrier family 39 member 14 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc39a14

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test