GATA4

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• 46,XY-variasjoner i kjønnsutvikling og gonadedysgenesi

  • 46,XY-variasjoner i kjønnsutvikling

    Tilstander hos personer med XY-kromosomer der utviklingen av kjønnskjertlene eller kjønnsorganene er atypisk, forårsaket av varianter i gener som SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 og LHCGR.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    En diagnose gir grunnlag for hormonbehandling, fertilitetsveiledning og, dersom dysgenetiske kjønnskjertler inneholder Y-materiale, vurdering av risiko for kjønnskjertelsvulster.

• Diabetes mellitus

  • En metabolsk sykdom preget av unormalt høye blodsukkerverdier på grunn av redusert insulinproduksjon eller insulinresistens/desensitisering.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Teplizumab (Tzield) ved presymptomatisk T1D i stadium 2 (godkjent av FDA 2022); insulinerstatning ved klinisk debut av T1D; TrialNet-screening for autoantistoffer hos slektninger med høy risiko; closed-loop-systemer for insulinlevering

• Arvelige medfødte hjertefeil

  • GATA4-relatert medfødt hjertesykdomAutosomal dominant

    Medfødte hjertefeil forårsaket av endringer i GATA4, noen ganger med underutviklet bukspyttkjertel eller diabetes.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  • Syndrom med hypoplasi i bukspyttkjertelen, diabetes og medfødt hjertesykdomAutosomal dominant

    En tilstand, vanligvis forårsaket av endringer i GATA6, som kombinerer underutviklet bukspyttkjertel, diabetes og medfødte hjertefeil.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
  • Atrieseptumdefekt

    Et hull mellom hjertets øvre kamre; arvelige former skyldes gener som NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 og ACTC1, og former med NKX2-5 medfører også risiko for progredierende hjerteblokk.

    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Kjennskap til tilstanden støtter hjertebildediagnostikk og, ved NKX2-5, regelmessige EKG-kontroller.

• Neonatal diabetes mellitus

  • Diabetes som oppdages i løpet av de første månedene av livet, enten permanent eller forbigående, forårsaket av enkeltgenfeil i insulinproduksjon eller insulinsekresjon.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    De fleste med KCNJ11- eller ABCC8-relatert neonatal diabetes kan gå fra insulininjeksjoner til sulfonylureatabletter, ofte med bedre blodsukkerkontroll.

Slik er GATA4 bygget opp

Eksonene utgjør 3,4 kb av genets 55,8 kb, og 1 332 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GATA4

Gener knyttet til de samme tilstandene

• GATA6GATA binding protein 6Deler 4 tilstander
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Deler 2 tilstander
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinDeler 2 tilstander
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaDeler 2 tilstander
• GCKglucokinaseDeler 2 tilstander
• GLIS3GLIS family zinc finger 3Deler 2 tilstander
• HNF1BHNF1 homeobox BDeler 2 tilstander
• IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alphaDeler 2 tilstander
• INSinsulinDeler 2 tilstander
• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Deler 2 tilstander
• MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1Deler 2 tilstander
• NEUROD1neuronal differentiation 1Deler 2 tilstander

Egenskaper knyttet til GATA4

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GATA4 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden