Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SNRPN

small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q11.2
Koordinater
Kromosom 15: 24 954 987–24 978 723 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 23,7 kb
Protein
240 aminosyrer
Også kjent som
SMN, SM-D, HCERN3, SNRNP-N, SNURF-SNRPN, RT-LI
Tidligere symboler
PWCR
MANE Select-transkripsjon
ENST00000390687.9NM_003097.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funksjon i eggstokkene eller testiklene på grunn av utilstrekkelig hormonell stimulering fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Imprinteringssykdommer: Prader-Willi, Silver-Russell og Beckwith-Wiedemann

    • Prader-Willi syndrom

      En tilstand forårsaket av tap av den paternalt arvede regionen 15q11-q13, som gir lav muskeltonus og spiseproblemer i spedbarnsalderen, etterfulgt av unormal appetitt, fedme, lav vekst, hypogonadisme og lærevansker.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig diagnose gir mulighet for veksthormonbehandling, kostveiledning og oppfølging av hormonnivåer.

Slik er SNRPN bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
Kromosom 15, med en parentes der SNRPN står. SNRPN og 4 gener i nærheten på kromosom 15, fra 24 466 855 til 25 466 854.Kromosom 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.324,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbNPAP1: 24 675 775–24 683 393, fremover-strengNPAP1SNURF: 24 954 920–24 977 850, fremover-strengSNURFSNRPN: 24 954 987–24 978 723, fremover-strengSNRPN: 24 955 034–25 000 276, fremover-strengUBE3A: 25 333 728–25 439 122, bakover-strengUBE3ADiagram av SNRPN: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 15Ekson 1: 24 954 987–24 955 062, 76 baserEkson 2: 24 962 114–24 962 209, 96 baserEkson 3: 24 967 932–24 968 082, 151 baserEkson 4: 24 974 311–24 974 456, 146 baserEkson 5: 24 975 358–24 975 509, 152 baserEkson 6: 24 976 305–24 976 416, 112 baserEkson 7: 24 976 877–24 977 029, 153 baserEkson 8: 24 977 778–24 977 916, 139 baserEkson 9: 24 978 193–24 978 318, 126 baserEkson 10: 24 978 407–24 978 723, 317 baser12468105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 23,7 kb, og 723 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SNRPN-genet: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/snrpn

Vancouver

Dante Labs. SNRPN-genet: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/snrpn

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test