Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CHKB

choline kinase beta

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q13.33
Koordinater
Kromosom 22: 50 578 963–50 582 849 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 3,9 kb
Protein
395 aminosyrer
Også kjent som
CHETK
Tidligere symboler
CHKL
MANE Select-transkripsjon
ENST00000406938.3NM_005198.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødte muskeldystrofier

    • Medfødt muskeldystrofi

      En gruppe muskeldystrofier med debut ved fødselen eller i spedbarnsalderen, inkludert dystroglykanopatier (som FKRP-, FKTN- og POMT1/2-relaterte former).

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er CHKB bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 22, med en parentes der CHKB står. CHKB og 29 gener i nærheten på kromosom 22, fra 50 080 906 til 51 080 905.Kromosom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbMLC1: 50 059 391–50 085 969, bakover-strengMLC1MOV10L1: 50 090 002–50 161 690, fremover-strengMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, fremover-strengPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, fremover-strengTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, fremover-strengTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, bakover-strengHDAC10: 50 245 183–50 251 407, bakover-strengHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, bakover-strengMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, bakover-strengMAPK11PLXNB2: 50 274 976–50 307 695, bakover-strengPLXNB2DENND6B: 50 308 989–50 327 661, bakover-strengDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, fremover-strengPPP6R2SBF1: 50 443 219–50 483 923, bakover-strengSBF1ADM2: 50 481 516–50 486 440, fremover-strengMIOX: 50 486 784–50 490 648, fremover-strengMIOXLMF2: 50 502 947–50 507 751, bakover-strengLMF2NCAPH2: 50 508 127–50 524 781, fremover-strengSCO2: 50 523 564–50 526 461, bakover-strengSCO2TYMP: 50 525 752–50 530 326, bakover-strengCIMAP1B: 50 529 710–50 532 590, bakover-strengKLHDC7B: 50 545 899–50 551 023, fremover-strengSYCE3: 50 551 109–50 562 954, bakover-strengSYCE3CPT1B: 50 567 624–50 578 681, bakover-strengCPT1BCHKB-CPT1B: 50 568 869–50 582 965, bakover-strengCHKB-CPT1BCHKB: 50 578 963–50 582 849, bakover-strengCHKBMAPK8IP2: 50 600 659–50 613 981, fremover-strengARSA: 50 622 754–50 628 177, bakover-strengARSASHANK3: 50 674 408–50 733 212, fremover-strengSHANK3ACR: 50 738 196–50 745 441, fremover-strengACRRABL2B: 50 767 491–50 783 760, bakover-strengRABL2BDiagram av CHKB: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 22Ekson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 50 578 963–50 579 255, 293 baserEkson 10: 50 579 426–50 579 507, 82 baserEkson 9: 50 579 727–50 579 830, 104 baserEkson 8: 50 579 974–50 580 082, 109 baserEkson 7: 50 580 190–50 580 271, 82 baserEkson 6: 50 580 358–50 580 416, 59 baserEkson 5: 50 580 565–50 580 660, 96 baserEkson 4: 50 581 420–50 581 553, 134 baserEkson 3: 50 581 749–50 581 862, 114 baserEkson 2: 50 582 249–50 582 357, 109 baserEkson 1: 50 582 558–50 582 849, 292 baser11109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 3,9 kb, og 1 188 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CHKB

33

posisjoner i CHKB der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 3,9 kb av CHKB, inkludert introner, og ikke bare de 1,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CHKB-genet: choline kinase beta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/chkb

Vancouver

Dante Labs. CHKB-genet: choline kinase beta [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/chkb

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test