Gen
NGLY1
N-glycanase 1
- HGNC 17646(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000151092(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 55768(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3p24.2
- Koordinater
- Kromosom 3: 25 718 944–25 783 443 (GRCh38)
- Eksoner
- 12 eksoner over 64,5 kb
- Protein
- 654 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ11005, PNG1, PNG-1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000280700.10NM_018297.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les NGLY1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser NGLY1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er NGLY1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 64,5 kb, og 1 965 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test NGLY1
109
posisjoner i NGLY1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 64,5 kb av NGLY1, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til NGLY1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NGLY1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of movement
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Delayed CNS myelination
- Elevated brain choline level by MRS
- Gliosis
- Global developmental delay
- High myoinositol in brain by MRS
- Intellectual disability
Vis 45 egenskaper til
- Motor regression
- Pain insensitivity
- Peripheral nerve disease
- Reduced brain glutamine level by MRS
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Restlessness
- Degeneration of cerebrum
- Hyperactive movements
- Involuntary movements
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Suck reflex
- Abnormal myelination
- Absent speech development
- Choreoathetosis
- Decreased CSF/serum albumin ratio
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebellum
- Delayed myelination
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Inability to walk
- IQ less than 20
- Loss of developmental milestones
- Myoclonic seizure
- Obstructive sleep apnea
- Peripheral neuropathy
- Poor speech
- Action tremor
- Astasia
- Axonal loss
- Brief seizures with staring spells
- Central sleep apnea
- Chorea
- Delayed ability to sit
- Dystonia
- Focal emotional seizure with laughing
- Focal tonic seizure
- Infantile spasms
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Jerking
- Lingual dystonia
- Sudden loss of muscle tone
- Ventriculomegaly
- Lack of coordination of movement
Laboratory abnormality
- Chondroitin sulfate excretion in urine
- Heparan sulfate excretion in urine
- Keratan sulfate excretion in urine
- 3-Methylglutaconic aciduria
- Decreased circulating LDL-C concentration
- Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration
- Decreased CSF albumin concentration
- Decreased CSF biopterin level
Vis 11 egenskaper til
- Decreased CSF homovanillic acid concentration
- Decreased CSF protein concentration
- Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration
- High liver enzymes
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Low blood triglyceride levels
- Decreased resting energy expenditure
- Generalized aminoaciduria
- Increased blood alanine
- Microvesicular hepatic steatosis
- Fever
Abnormality of head or neck
- Decreased facial muscle tone
- Abnormally small head
- Development of small head that was not present at birth
- Midface retrusion
- Open mouth
- Pointed chin
- Small forehead
- Eyelids stay open
Vis 4 egenskaper til
Abnormality of limbs
- Short foot
- Small hand
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Single transverse palmar crease
- Acromesomelia
- Coxa valga
- Dislocated hip since birth
- Increased bone density in the finger bone
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). NGLY1-genet: N-glycanase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ngly1
Dante Labs. NGLY1-genet: N-glycanase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ngly1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker