Gen
GLI2
GLI family zinc finger 2
- HGNC 4318↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000074047↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 2736↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2q14.2
- Koordinater
- Kromosom 2: 120 735 868–120 992 653 (GRCh38)
- Eksoner
- 14 eksoner over 256,8 kb
- Protein
- 1 569 aminosyrer
- Også kjent som
- THP2, HPE9, THP1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000361492.9NM_001374353.1
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les GLI2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Medfødt kombinert hypofysehormonmangel uten ervervet årsak
Medfødt hypopituitarisme kjennetegnes av mangel på flere hypofysehormoner, herunder mangel på veksthormon (somatotrofe), skjoldbruskkjertelstimulerende hormon (tyreotrofe), prolaktin (laktotrofe), kortikotropin (kortikotrofe) eller gonadotropiner (gonadotrofe), på grunn av mutasjoner i hypofysens transkripsjonsfaktorer som er involvert i hypofysens embryonale utvikling.
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er GLI2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 7,1 kb av genets 256,8 kb, og 4 710 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test GLI2
48
posisjoner i GLI2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 256,8 kb av GLI2, inkludert introner, og ikke bare de 7,1 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- CDONcell adhesion associated, oncogene regulatedDeler 1 tilstand
- CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1Deler 1 tilstand
- DISP1dispatched RND transporter family member 1Deler 1 tilstand
- GLI3GLI family zinc finger 3Deler 1 tilstand
- LHX3LIM homeobox 3Deler 1 tilstand
- LHX4LIM homeobox 4Deler 1 tilstand
- PLCH1phospholipase C eta 1Deler 1 tilstand
- PTCH1patched 1Deler 1 tilstand
- RBM28RNA binding motif protein 28Deler 1 tilstand
- SHHsonic hedgehog signaling moleculeDeler 1 tilstand
- SIX3SIX homeobox 3Deler 1 tilstand
- SMOsmoothened, frizzled class receptorDeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til GLI2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GLI2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- High pitched voice
- Interictal epileptiform activity
- Severe global developmental delay
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Abnormal central motor function
Vis 40 egenskaper til
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormal shape of midbrain
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Absent speech development
- Anxiety
- Aplasia of the falx cerebri
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- Depression
- Impulsivity
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Poor speech
- Short attention span
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Abnormal septum pellucidum morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Alobar holoprosencephaly
- Enlarged brain
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Intellectual disability, severe
- Lateral ventricular asymmetry
- Occipital meningocele
- Perisylvian polymicrogyria
- Rhombencephalosynapsis
- Thin corpus callosum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Absent septum pellucidum
- Abnormal cortical gyration
Abnormality of head or neck
- Decreased size of maxilla
- Depressed nasal bridge
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Midnasal stenosis
- Only one upper front tooth
- Abnormally small head
- Bad bite
- Bifid uvula
Vis 34 egenskaper til
- Central cleft upper lip
- Cleft lip
- Cleft palate
- Flat nose
- High palate
- Narrow nasal bridge
- Prominent forehead
- Short philtrum
- Tented mouth
- Zygomatic flattening
- Absent lacrimal punctum
- Big calvaria
- Both sided cleft lip
- Broad nasal tip
- Cleft of the mouth
- Cleft upper lip
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Frontoethmoidal encephalocele
- Full lower lip
- Midface retrusion
- Mono nostril
- Nasal tip, upturned
- Proboscis
- Right and left cleft palate
- Short neck
- Short nose
- Skin tag in front of the ear
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Central cleft palate
- Absence of front tooth
- Hypoplasia of the primary palate bone
- Short hard palate
Abnormality of the endocrine system
- Abnormal TSH response to thyrotrophin-releasing hormone stimulation test
- Adrenocorticotropic hormone deficiency
- Central hypothyroidism
- Decreased circulating free T4 concentration
- Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration
- Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challenge
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Hypogonadotropic hypogonadism
Vis 24 egenskaper til
- Hypopituitarism
- Low blood cortisol level
- Reduced circulating growth hormone concentration
- Underdeveloped pituitary gland
- Abnormal hypothalamus physiology
- Abnormal prolactin level
- Abnormality of the endocrine system
- Absent pituitary gland
- Anterior hypopituitarism
- Central diabetes insipidus
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Diabetes insipidus
- Early onset of puberty
- Ectopic posterior pituitary
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Reduced circulating prolactin concentration
- Absence of secondary sex characteristics
- Delayed puberty
- Panhypopituitarism
- Underactive thyroid
- Ectopic anterior pituitary gland
Abnormality of the genitourinary system
- Frequent urinary tract infections
- Unilateral cryptorchidism
- Vesicoureteral reflux
- Abnormal absence of menstruation
- Decreased testicular size
- Infertility
- Abnormality of the genitourinary system
- Absent kidney
Vis 4 egenskaper til
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormally close eyes
- Cerebral visual impairment
- Absence of eyeballs
- Cat eye
- Cross-eyed
- Cyclops eye
- Drooping upper eyelid
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). GLI2-genet: GLI family zinc finger 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gli2
Dante Labs. GLI2-genet: GLI family zinc finger 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gli2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker