Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

COG8

component of oligomeric golgi complex 8

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q22.1
Koordinater
Kromosom 16: 69 326 428–69 339 564 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 13,1 kb
Protein
612 aminosyrer
Også kjent som
FLJ22315, DOR1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000306875.10NM_032382.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

      • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

        Ett av 98 gener knyttet til den

        En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er COG8 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    Kromosom 16, med en parentes der COG8 står. COG8 og 21 gener i nærheten på kromosom 16, fra 68 832 996 til 69 832 995.Kromosom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.369 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 MbCDH1: 68 737 242–68 835 543, fremover-strengCDH1TANGO6: 68 843 517–69 086 516, fremover-strengTANGO6HAS3: 69 105 641–69 121 460, fremover-strengHAS3DERPC: 69 117 665–69 132 588, bakover-strengDERPCCHTF8: 69 118 009–69 132 849, bakover-strengCHTF8UTP4: 69 131 291–69 231 130, fremover-strengUTP4SNTB2: 69 187 140–69 309 052, fremover-streng: 69 299 682–69 322 700, fremover-strengVPS4A: 69 311 299–69 326 939, fremover-strengPDF: 69 321 991–69 330 613, bakover-strengPDFCOG8: 69 326 428–69 339 564, bakover-strengCOG8: 69 328 644–69 334 871, bakover-streng: 69 335 091–69 356 306, bakover-streng: 69 335 276–69 351 730, bakover-strengNIP7: 69 337 996–69 343 107, fremover-strengNIP7TMED6: 69 343 018–69 351 811, bakover-strengTERF2: 69 355 464–69 408 571, bakover-strengCYB5B: 69 398 402–69 480 778, fremover-strengCYB5BNFAT5: 69 565 094–69 704 666, fremover-strengNFAT5NQO1: 69 691 310–69 726 668, bakover-strengNQO1NOB1: 69 741 871–69 754 943, bakover-strengNOB1WWP2: 69 762 281–69 944 553, fremover-strengWWP2Diagram av COG8: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 69 326 428–69 329 179, 2 752 baserEkson 5: 69 330 813–69 331 095, 283 baserEkson 4: 69 332 714–69 332 882, 169 baserEkson 3: 69 334 521–69 335 348, 828 baserEkson 2: 69 336 505–69 336 712, 208 baserEkson 1: 69 339 176–69 339 564, 389 baser6543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 4,6 kb av genets 13,1 kb, og 1 839 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test COG8

    9

    posisjoner i COG8 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 13,1 kb av COG8, inkludert introner, og ikke bare de 4,6 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). COG8-genet: component of oligomeric golgi complex 8. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cog8

    Vancouver

    Dante Labs. COG8-genet: component of oligomeric golgi complex 8 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cog8

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test