Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

WDR45

WD repeat domain 45

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp11.23
Koordinater
Kromosom X: 49 074 442–49 079 887 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 5,4 kb
Protein
360 aminosyrer
Også kjent som
JM5, WIPI4, NBIA5
Tidligere symboler
WDRX1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000376372.9NM_001029896.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Epilepsi (fullstendig panel)

    • X-bundet kompleks nevroutviklingsforstyrrelse

      En kompleks nevroutviklingsforstyrrelse som arves X-bundet, og som kjennetegnes av intellektuell funksjonsnedsettelse, autisme og epilepsi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Nevrodegenerasjon med hjernejernopphopning (NBIA)

    • Nevrodegenerasjon med hjernejernopphopning

      En gruppe sykdommer som omfatter PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), nevroferritinopati (FTL) og aseruloplasminemi (CP), med overveiende recessiv arv.

      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Symptombehandling ved dystoni og parkinsonisme, jernkelering ved aseruloplasminemi, og bærertesting for slektninger ved recessive former.

Slik er WDR45 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der WDR45 står. WDR45 og 40 gener i nærheten på kromosom X, fra 48 577 165 til 49 577 164.Kromosom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbRBM3: 48 574 056–48 581 162, fremover-strengRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, fremover-strengWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, fremover-strengWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, fremover-strengSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, fremover-strengGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, fremover-strengGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, fremover-strengHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, fremover-strengERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, bakover-strengPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, bakover-strengPQBP1: 48 890 197–48 903 640, fremover-strengPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, bakover-strengSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, bakover-strengPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, bakover-strengOTUD5KCND1: 48 960 982–48 971 916, bakover-strengKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, bakover-strengGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 512, bakover-strengTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, fremover-strengCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, bakover-strengPRAF2: 49 071 470–49 079 887, bakover-strengWDR45: 49 074 442–49 079 887, bakover-strengWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, bakover-strengGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, fremover-strengMAGIXPLP2: 49 171 787–49 175 387, fremover-strengPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, bakover-strengPRICKLE3SYP: 49 187 807–49 200 218, bakover-strengSYPCACNA1F: 49 205 063–49 233 371, bakover-strengCCDC22: 49 235 444–49 250 526, fremover-strengCCDC22FOXP3: 49 250 436–49 264 800, bakover-strengFOXP3: 49 258 343–49 270 477, bakover-strengPPP1R3F: 49 269 771–49 301 468, fremover-strengPPP1R3FGAGE10: 49 303 645–49 319 844, fremover-strengGAGE10GAGE12J: 49 322 037–49 329 387, fremover-strengGAGE12JGAGE13: 49 331 575–49 338 952, fremover-strengGAGE13GAGE2E: 49 341 192–49 345 922, fremover-strengGAGE12B: 49 529 869–49 529 985, fremover-strengGAGE12BGAGE12C: 49 532 177–49 539 541, fremover-strengGAGE12CGAGE12D: 49 541 733–49 549 097, fremover-strengGAGE12DGAGE12E: 49 551 289–49 558 645, fremover-strengGAGE12EGAGE12F: 49 560 842–49 568 209, fremover-strengGAGE12G: 49 570 400–49 577 757, fremover-strengDiagram av WDR45: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 11: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 49 074 442–49 074 912, 471 baserEkson 10: 49 075 136–49 075 281, 146 baserEkson 9: 49 075 364–49 075 465, 102 baserEkson 8: 49 075 545–49 075 753, 209 baserEkson 7: 49 075 866–49 075 945, 80 baserEkson 6: 49 076 430–49 076 524, 95 baserEkson 5: 49 076 645–49 076 750, 106 baserEkson 4: 49 077 643–49 077 747, 105 baserEkson 3: 49 077 837–49 077 911, 75 baserEkson 2: 49 078 041–49 078 112, 72 baserEkson 1: 49 079 751–49 079 887, 137 baser11109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,6 kb av genets 5,4 kb, og 1 083 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test WDR45

129

posisjoner i WDR45 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 5,4 kb av WDR45, inkludert introner, og ikke bare de 1,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). WDR45-genet: WD repeat domain 45. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/wdr45

Vancouver

Dante Labs. WDR45-genet: WD repeat domain 45 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/wdr45

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test