Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PTCH1

patched 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q22.32
Koordinater
Kromosom 9: 95 442 980–95 509 266 (GRCh38)
Eksoner
24 eksoner over 66,3 kb
Protein
1 447 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
BCNS, SLC65B1
Tidligere symboler
NBCCS, PTCH
MANE Select-transkripsjon
ENST00000331920.11NM_000264.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Nevoid basalcellekarsinomsyndrom (Gorlins syndrom)

    • Nevoid basalcellekarsinomsyndromAutosomal dominant

      PTCH1- eller SUFU-relatert syndrom med flere basalcellekarsinomer, odontogene keratocyster i kjeven, skjelettendringer og risiko for medulloblastom.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Regelmessige kontroller av huden, tennene og (hos små barn) nevrologiske kontroller, solbeskyttelse, og unngå strålebehandling der det er mulig.

  • Medfødt kombinert hypofysehormonmangel uten ervervet årsak

    • Medfødt hypopituitarisme kjennetegnes av mangel på flere hypofysehormoner, herunder mangel på veksthormon (somatotrofe), skjoldbruskkjertelstimulerende hormon (tyreotrofe), prolaktin (laktotrofe), kortikotropin (kortikotrofe) eller gonadotropiner (gonadotrofe), på grunn av mutasjoner i hypofysens transkripsjonsfaktorer som er involvert i hypofysens embryonale utvikling.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er PTCH1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der PTCH1 står. PTCH1 og 3 gener i nærheten på kromosom 9, fra 94 976 123 til 95 976 122.Kromosom 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.395 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 MbAOPEP: 94 726 604–95 151 793, fremover-strengAOPEPFANCC: 95 099 054–95 426 796, bakover-strengFANCCPTCH1: 95 442 980–95 509 266, bakover-strengPTCH1ERCC6L2: 95 871 264–96 121 154, fremover-strengERCC6L2Diagram av PTCH1: 24 eksoner på bakover-strengen til kromosom 9Ekson 23: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 37 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 50 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 48 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 34 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 30 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 36 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 95 442 980–95 446 391, 3 412 baserEkson 23: 95 446 911–95 447 451, 541 baserEkson 22: 95 449 069–95 449 323, 255 baserEkson 21: 95 449 841–95 449 940, 100 baserEkson 20: 95 453 478–95 453 620, 143 baserEkson 19: 95 456 276–95 456 413, 138 baserEkson 18: 95 458 013–95 458 293, 281 baserEkson 17: 95 459 600–95 459 783, 184 baserEkson 16: 95 461 856–95 461 998, 143 baserEkson 15: 95 467 116–95 467 425, 310 baserEkson 14: 95 468 751–95 469 153, 403 baserEkson 13: 95 469 813–95 469 931, 119 baserEkson 12: 95 476 034–95 476 159, 126 baserEkson 11: 95 476 759–95 476 857, 99 baserEkson 10: 95 477 547–95 477 702, 156 baserEkson 9: 95 478 055–95 478 186, 132 baserEkson 8: 95 479 000–95 479 147, 148 baserEkson 7: 95 479 969–95 480 090, 122 baserEkson 6: 95 480 390–95 480 588, 199 baserEkson 5: 95 481 949–95 482 040, 92 baserEkson 4: 95 482 134–95 482 203, 70 baserEkson 3: 95 485 685–95 485 874, 190 baserEkson 2: 95 506 407–95 506 599, 193 baserEkson 1: 95 508 161–95 509 266, 1 106 baser2422201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,7 kb av genets 66,3 kb, og 4 344 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PTCH1

589

posisjoner i PTCH1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 66,3 kb av PTCH1, inkludert introner, og ikke bare de 8,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PTCH1-genet: patched 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ptch1

Vancouver

Dante Labs. PTCH1-genet: patched 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ptch1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test