Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CHMP2B

charged multivesicular body protein 2B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p11.2
Koordinater
Kromosom 3: 87 227 309–87 255 556 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 28,2 kb
Protein
213 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
DKFZP564O123, CHMP2.5, VPS2B
MANE Select-transkripsjon
ENST00000263780.9NM_014043.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

    • Amyotrofisk lateral sklerose

      En nevrodegenerativ lidelse i øvre og nedre motoriske nevroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO-studier for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); oppfølging ved multidisiplinær ALS-klinikk; respirasjonsstøtte; genetisk veiledning for familiemedlemmer

  • Frontotemporal demens

    • Autosomal dominant

      Frontotemporal demens (FTD) omfatter en gruppe nevrodegenerative sykdommer som kjennetegnes av progressive endringer i atferd, nedsatt eksekutiv funksjon og språkvansker, som følge av degenerasjon i den mediale prefrontale og fronto-insulære hjernebarken. Det er identifisert fire kliniske undertyper: semantisk demens, progressiv non-fluent afasi, atferdsvariant FTD og høyre temporallapps atrofi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Frontotemporal demens og/eller amyotrofisk lateral skleroseAutosomal dominant

      Samlebegrep for det genetiske spekteret av frontotemporal demens og ALS, inkludert former forårsaket av C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 og andre gener.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er CHMP2B bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der CHMP2B står. CHMP2B og 2 gener i nærheten på kromosom 3, fra 86 741 433 til 87 741 432.Kromosom 33p11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2986,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 MbVGLL3: 86 876 388–86 991 312, bakover-strengVGLL3CHMP2B: 87 227 309–87 255 556, fremover-strengCHMP2BPOU1F1: 87 259 404–87 276 584, bakover-strengPOU1F1Diagram av CHMP2B: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 87 227 309–87 227 556, 248 baserEkson 2: 87 240 699–87 240 790, 92 baserEkson 3: 87 245 714–87 245 908, 195 baserEkson 4: 87 249 875–87 249 977, 103 baserEkson 5: 87 253 404–87 253 510, 107 baserEkson 6: 87 253 712–87 255 556, 1 845 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 28,2 kb, og 642 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CHMP2B

1

posisjon i CHMP2B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 28,2 kb av CHMP2B, inkludert introner, og ikke bare de 2,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CHMP2B-genet: charged multivesicular body protein 2B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/chmp2b

Vancouver

Dante Labs. CHMP2B-genet: charged multivesicular body protein 2B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/chmp2b

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test