Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

AP4S1

adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q12
Koordinater
Kromosom 14: 31 025 649–31 096 450 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 70,8 kb
Protein
144 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
CLA20, AP47B, SPG52
MANE Select-transkripsjon
ENST00000542754.7NM_001128126.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig spastisk paraplegi

    • Arvelig spastisk paraplegi 52Autosomal recessiv

      Enhver arvelig spastisk paraplegi der sykdommens årsak er en mutasjon i genet AP4S1.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Arvelig spastisk paraplegi (alle typer)

      Ett av 66 gener knyttet til den

      Samlebetegnelse for alle arvelige spastiske paraplegier, inkludert SPG4 (SPAST), den vanligste dominante formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er AP4S1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der AP4S1 står. AP4S1 og 10 gener i nærheten på kromosom 14, fra 30 561 050 til 31 561 049.Kromosom 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbG2E3: 30 559 104–30 620 167, fremover-strengG2E3SCFD1: 30 622 262–30 738 338, fremover-strengSCFD1COCH: 30 874 438–30 895 501, fremover-strengCOCHSTRN3: 30 893 561–31 026 553, bakover-strengSTRN3AP4S1: 31 025 649–31 096 450, fremover-strengAP4S1HECTD1: 31 100 115–31 208 381, bakover-strengHECTD1HEATR5A: 31 290 636–31 420 607, bakover-strengHEATR5A: 31 334 312–31 457 441, bakover-strengDTD2: 31 430 256–31 457 513, bakover-strengDTD2GPR33: 31 482 875–31 488 039, bakover-strengGPR33NUBPL: 31 489 956–31 861 304, fremover-strengNUBPLDiagram av AP4S1: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 14Ekson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 31 025 649–31 025 787, 139 baserEkson 2: 31 066 126–31 066 334, 209 baserEkson 3: 31 069 843–31 069 929, 87 baserEkson 4: 31 072 905–31 072 973, 69 baserEkson 5: 31 080 573–31 080 584, 12 baserEkson 6: 31 092 907–31 096 450, 3 544 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 70,8 kb, og 435 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av AP4S1

9

posisjoner i AP4S1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 70,8 kb av AP4S1, inkludert introner, ikke bare de 4,1 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til AP4S1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene AP4S1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). AP4S1-genet: adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ap4s1

Vancouver

Dante Labs. AP4S1-genet: adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ap4s1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test