Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CAD

carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p23.3
Koordinater
Kromosom 2: 27 217 369–27 243 943 (GRCh38)
Eksoner
44 eksoner over 26,6 kb
Protein
2 225 aminosyrer
Også kjent som
GATD4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000264705.9NM_004341.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

      • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

        Ett av 98 gener knyttet til den

        En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er CAD bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 2, med en parentes der CAD står. CAD og 38 gener i nærheten på kromosom 2, fra 26 730 656 til 27 730 655.Kromosom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbKCNK3: 26 692 713–26 733 420, fremover-strengKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, fremover-strengSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, fremover-strengCENPADPYSL5: 26 847 747–26 950 351, fremover-strengDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, fremover-strengMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, fremover-strengTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, fremover-strengAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, bakover-strengOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, fremover-strengKHK: 27 086 723–27 100 777, fremover-strengKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, bakover-strengABHD1: 27 123 789–27 130 812, fremover-strengABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, bakover-strengPREBPRR30: 27 136 848–27 139 410, bakover-strengPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, fremover-strengTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, bakover-strengSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, fremover-strengATRAIDCAD: 27 217 369–27 243 943, fremover-strengCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, bakover-strengSLC30A3DNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, fremover-strengDNAJC5GTRIM54: 27 282 366–27 309 400, fremover-strengTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, bakover-strengUCNMPV17: 27 309 486–27 325 680, bakover-strengGTF3C2: 27 324 198–27 357 566, bakover-strengGTF3C2EIF2B4: 27 363 420–27 370 466, bakover-strengEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, fremover-strengSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, bakover-strengZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, bakover-strengNRBP1: 27 427 790–27 442 260, fremover-strengNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, fremover-strengKRTCAP3IFT172: 27 444 374–27 489 839, bakover-strengIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, bakover-strengFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, fremover-strengGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, fremover-strengSPATA31H1ZNF512: 27 582 969–27 623 217, fremover-strengZNF512CCDC121: 27 625 535–27 629 018, bakover-strengCCDC121GPN1: 27 628 247–27 652 152, fremover-strengGPN1SUPT7L: 27 642 568–27 663 847, bakover-strengSUPT7LSLC4A1AP: 27 663 426–27 695 756, fremover-strengSLC4A1APDiagram av CAD: 44 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 30: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 31: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 32: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 35: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 37: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 27 217 369–27 217 633, 265 baserEkson 2: 27 217 877–27 218 016, 140 baserEkson 3: 27 221 218–27 221 347, 130 baserEkson 4: 27 222 194–27 222 336, 143 baserEkson 5: 27 222 519–27 222 660, 142 baserEkson 6: 27 222 866–27 223 037, 172 baserEkson 7: 27 223 563–27 223 748, 186 baserEkson 8: 27 223 917–27 224 029, 113 baserEkson 9: 27 224 345–27 224 490, 146 baserEkson 10: 27 224 745–27 224 876, 132 baserEkson 11: 27 225 010–27 225 243, 234 baserEkson 12: 27 225 705–27 225 926, 222 baserEkson 13: 27 226 131–27 226 319, 189 baserEkson 14: 27 226 525–27 226 649, 125 baserEkson 15: 27 226 832–27 226 962, 131 baserEkson 16: 27 231 468–27 231 580, 113 baserEkson 17: 27 231 980–27 232 224, 245 baserEkson 18: 27 232 448–27 232 694, 247 baserEkson 19: 27 233 042–27 233 140, 99 baserEkson 20: 27 233 312–27 233 536, 225 baserEkson 21: 27 233 626–27 233 808, 183 baserEkson 22: 27 234 008–27 234 226, 219 baserEkson 23: 27 234 518–27 234 685, 168 baserEkson 24: 27 235 245–27 235 427, 183 baserEkson 25: 27 235 536–27 235 640, 105 baserEkson 26: 27 236 284–27 236 523, 240 baserEkson 27: 27 236 749–27 236 830, 82 baserEkson 28: 27 237 379–27 237 545, 167 baserEkson 29: 27 237 718–27 237 882, 165 baserEkson 30: 27 238 056–27 238 187, 132 baserEkson 31: 27 238 431–27 238 632, 202 baserEkson 32: 27 239 042–27 239 232, 191 baserEkson 33: 27 239 331–27 239 471, 141 baserEkson 34: 27 239 697–27 239 798, 102 baserEkson 35: 27 240 265–27 240 361, 97 baserEkson 36: 27 240 911–27 240 955, 45 baserEkson 37: 27 241 058–27 241 227, 170 baserEkson 38: 27 241 322–27 241 396, 75 baserEkson 39: 27 241 911–27 242 123, 213 baserEkson 40: 27 242 302–27 242 427, 126 baserEkson 41: 27 242 620–27 242 775, 156 baserEkson 42: 27 242 872–27 242 973, 102 baserEkson 43: 27 243 198–27 243 292, 95 baserEkson 44: 27 243 416–27 243 943, 528 baser1510152025303540445′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 7,3 kb av genets 26,6 kb, og 6 678 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test CAD

    27

    posisjoner i CAD der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 26,6 kb av CAD, inkludert introner, og ikke bare de 7,3 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). CAD-genet: carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cad

    Vancouver

    Dante Labs. CAD-genet: carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cad

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test