Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

NDUFA13

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19p13.11
Koordinater
Kromosom 19: 19 516 225–19 528 198 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 12 kb
Protein
144 aminosyrer
Også kjent som
CGI-39, CDA016, GRIM-19, GRIM19, B16.6
MANE Select-transkripsjon
ENST00000507754.9NM_015965.7
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

    • Leighs syndrom

      • Ett av 69 gener knyttet til den

        En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.

        • ClinGen vurderer koblingen som moderat

    • Primær mitokondriesykdom

      • Mangel på respirasjonskjede-kompleks

        Ett av 61 gener knyttet til den

        Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
        Handlingsnytte

        Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.

    Slik er NDUFA13 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 19, med en parentes der NDUFA13 står. NDUFA13 og 29 gener i nærheten på kromosom 19, fra 19 022 212 til 20 022 211.Kromosom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4319,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 MbSUGP2: 18 990 887–19 061 647, bakover-strengSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, fremover-strengARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, fremover-strengSLC25A42TMEM161A: 19 119 148–19 138 513, bakover-strengMEF2B: 19 145 563–19 192 589, bakover-strengMEF2BBORCS8-MEF2B: 19 145 569–19 192 158, bakover-strengBORCS8: 19 163 148–19 192 591, bakover-strengBORCS8RFXANK: 19 191 957–19 202 844, fremover-strengRFXANKNR2C2AP: 19 201 409–19 203 729, bakover-strengNR2C2APNCAN: 19 211 948–19 252 247, fremover-strengNCANHAPLN4: 19 254 731–19 262 827, bakover-strengHAPLN4TM6SF2: 19 263 385–19 273 406, bakover-strengTM6SF2SUGP1: 19 276 018–19 320 511, bakover-strengSUGP1MAU2: 19 320 811–19 358 754, fremover-strengMAU2GATAD2A: 19 385 638–19 508 932, fremover-strengTSSK6: 19 512 396–19 515 553, bakover-strengTSSK6NDUFA13: 19 516 225–19 528 198, fremover-strengNDUFA13: 19 516 227–19 536 076, fremover-strengYJEFN3: 19 528 851–19 537 584, fremover-strengYJEFN3CILP2: 19 538 248–19 546 659, fremover-strengPBX4: 19 561 707–19 618 746, bakover-strengPBX4LPAR2: 19 623 639–19 628 930, bakover-strengLPAR2GMIP: 19 629 473–19 643 669, bakover-strengGMIPATP13A1: 19 645 196–19 663 700, bakover-strengATP13A1ZNF101: 19 668 781–19 683 509, fremover-strengZNF101ZNF14: 19 708 130–19 733 119, bakover-strengZNF14ZNF506: 19 761 038–19 821 784, bakover-strengZNF506ZNF253: 19 865 812–19 897 770, fremover-strengZNF253ZNF93: 19 900 888–19 963 464, fremover-strengZNF93ZNF682: 19 995 131–20 039 533, bakover-strengZNF682Diagram av NDUFA13: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 19 516 225–19 516 332, 108 baserEkson 2: 19 526 182–19 526 260, 79 baserEkson 3: 19 527 281–19 527 352, 72 baserEkson 4: 19 527 701–19 527 770, 70 baserEkson 5: 19 528 007–19 528 198, 192 baser123455′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 0,5 kb av genets 12 kb, og 435 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av NDUFA13

    4

    posisjoner i NDUFA13 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

    En helgenomsekvensering dekker alle 12 kb av NDUFA13, inkludert introner, ikke bare de 0,5 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til NDUFA13

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NDUFA13 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NDUFA13-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ndufa13

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA13-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ndufa13

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test