Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PRDM16

PR/SET domain 16

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p36.32
Koordinater
Kromosom 1: 3 069 203–3 438 621 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 369,4 kb
Protein
1 276 aminosyrer
Også kjent som
MEL1, PFM13, KIAA1675, MGC166915, KMT8F
MANE Select-transkripsjon
ENST00000270722.10NM_022114.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dilatert kardiomyopati

    • Forstørrelse og svekkelse av venstre ventrikkel som ikke forklares av sykdom i kransarteriene eller hjerteklaffene. Arvelige former skyldes varianter i TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener, og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • ClinGen vurderer koblingen som sterk
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til en genetisk årsak støtter tidligere hjerteoppfølging og screening av familiemedlemmer. For gener med høy risiko for arytmi, som LMNA, FLNC og RBM20, er den til hjelp ved beslutninger om rytmeovervåking og implanterbare defibrillatorer.

Slik er PRDM16 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der PRDM16 står. PRDM16 og 10 gener i nærheten på kromosom 1, fra 2 699 784 til 3 808 040.Kromosom 11p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q442,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbTTC34: 2 636 986–2 801 693, bakover-strengTTC34ACTRT2: 3 021 467–3 022 903, fremover-strengACTRT2PRDM16: 3 069 203–3 438 621, fremover-strengPRDM16ARHGEF16: 3 454 550–3 485 968, fremover-strengARHGEF16MEGF6: 3 487 942–3 611 543, bakover-strengMEGF6TPRG1L: 3 624 979–3 630 131, fremover-strengTPRG1LWRAP73: 3 630 767–3 652 761, bakover-strengWRAP73TP73: 3 652 307–3 736 201, fremover-strengTP73CCDC27: 3 746 460–3 771 645, fremover-strengCCDC27SMIM1: 3 772 648–3 782 178, fremover-strengSMIM1LRRC47: 3 778 559–3 796 517, bakover-strengLRRC47Diagram av PRDM16: 17 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 3 069 203–3 069 296, 94 baserEkson 2: 3 186 125–3 186 474, 350 baserEkson 3: 3 244 087–3 244 137, 51 baserEkson 4: 3 385 152–3 385 286, 135 baserEkson 5: 3 396 491–3 396 593, 103 baserEkson 6: 3 402 791–3 402 998, 208 baserEkson 7: 3 404 739–3 404 886, 148 baserEkson 8: 3 405 495–3 405 648, 154 baserEkson 9: 3 411 384–3 412 800, 1 417 baserEkson 10: 3 414 560–3 414 647, 88 baserEkson 11: 3 417 828–3 417 997, 170 baserEkson 12: 3 418 667–3 418 744, 78 baserEkson 13: 3 425 581–3 425 750, 170 baserEkson 14: 3 426 051–3 426 225, 175 baserEkson 15: 3 430 872–3 431 108, 237 baserEkson 16: 3 431 966–3 432 140, 175 baserEkson 17: 3 433 677–3 438 621, 4 945 baser110175′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,7 kb av genets 369,4 kb, og 3 831 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PRDM16

6

posisjoner i PRDM16 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 369,4 kb av PRDM16, inkludert introner, og ikke bare de 8,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PRDM16-genet: PR/SET domain 16. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/prdm16

Vancouver

Dante Labs. PRDM16-genet: PR/SET domain 16 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/prdm16

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test