Gen
RLIM
ring finger protein, LIM domain interacting
- HGNC 13429↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000131263↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 51132↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- Xq13.2
- Koordinater
- Kromosom X: 74 582 976–74 614 624 (GRCh38)
- Eksoner
- 4 eksoner over 31,6 kb
- Protein
- 624 aminosyrer
- Også kjent som
- NY-REN-43, MGC15161
- Tidligere symboler
- RNF12
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000332687.11NM_016120.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les RLIM og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Intellektuell funksjonsnedsettelse
Ett av 233 gener knyttet til den
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er RLIM bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 10,6 kb av genets 31,6 kb, og 1 875 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test RLIM
5
posisjoner i RLIM der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
5 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.
- Segmental duplications (5 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsekvensering dekker alle 31,6 kb av RLIM, inkludert introner, og ikke bare de 10,6 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deler 1 tilstand
- ADKadenosine kinaseDeler 1 tilstand
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeler 1 tilstand
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Deler 1 tilstand
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deler 1 tilstand
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeler 1 tilstand
- ANK3ankyrin 3Deler 1 tilstand
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Deler 1 tilstand
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deler 1 tilstand
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Deler 1 tilstand
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 tilstand
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til RLIM
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RLIM kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Autism spectrum disorder
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Behavioral abnormality
- Global developmental delay
- Increased reflexes
Vis 5 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). RLIM-genet: ring finger protein, LIM domain interacting. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rlim
Dante Labs. RLIM-genet: ring finger protein, LIM domain interacting [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rlim
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker