Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TGIF1

TGFB induced factor homeobox 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
18p11.31
Koordinater
Kromosom 18: 3 450 172–3 459 978 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 9,8 kb
Protein
272 aminosyrer
Tidligere symboler
HPE4, TGIF
MANE Select-transkripsjon
ENST00000343820.10NM_003244.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødt kombinert hypofysehormonmangel uten ervervet årsak

    • Medfødt hypopituitarisme kjennetegnes av mangel på flere hypofysehormoner, herunder mangel på veksthormon (somatotrofe), skjoldbruskkjertelstimulerende hormon (tyreotrofe), prolaktin (laktotrofe), kortikotropin (kortikotrofe) eller gonadotropiner (gonadotrofe), på grunn av mutasjoner i hypofysens transkripsjonsfaktorer som er involvert i hypofysens embryonale utvikling.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er TGIF1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 18, med en parentes der TGIF1 står. TGIF1 og 5 gener i nærheten på kromosom 18, fra 2 955 075 til 3 955 074.Kromosom 1818p11.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q233 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbLPIN2: 2 885 271–3 013 356, bakover-strengLPIN2MYOM1: 3 066 693–3 220 210, bakover-strengMYOM1MYL12A: 3 247 481–3 256 730, fremover-strengMYL12AMYL12B: 3 261 479–3 278 461, fremover-strengMYL12BTGIF1: 3 450 172–3 459 978, fremover-strengTGIF1DLGAP1: 3 494 443–4 455 307, bakover-strengDLGAP1Diagram av TGIF1: 3 eksoner på fremover-strengen til kromosom 18Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 3 450 172–3 450 505, 334 baserEkson 2: 3 456 354–3 456 580, 227 baserEkson 3: 3 457 365–3 459 978, 2 614 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 9,8 kb, og 819 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TGIF1

4

posisjoner i TGIF1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 9,8 kb av TGIF1, inkludert introner, og ikke bare de 3,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TGIF1-genet: TGFB induced factor homeobox 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tgif1

Vancouver

Dante Labs. TGIF1-genet: TGFB induced factor homeobox 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tgif1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test