Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

VLDLR

very low density lipoprotein receptor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9p24.2
Koordinater
Kromosom 9: 2 621 787–2 660 056 (GRCh38)
Eksoner
19 eksoner over 38,3 kb
Protein
873 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
CARMQ1, CHRMQ1, VLDLRCH
MANE Select-transkripsjon
ENST00000382100.8NM_003383.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Autosomale recessive cerebellære ataksier (inkl. CANVAS og AVED)

      • Autosomal recessiv cerebellær ataksiAutosomal recessiv

        Ett av 57 gener knyttet til den

        En gruppe recessivt arvede ataksier forårsaket av biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Ataksi med vitamin E-mangel (TTPA) kan behandles med vitamin E-tilskudd; andre former håndteres med fysioterapi og symptomlindrende behandling, og slektninger kan tilbys bærertesting.

    Arv

    Autosomal recessiv
    Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

    Slik er VLDLR bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 9, med en parentes der VLDLR står. VLDLR og 3 gener i nærheten på kromosom 9, fra 2 140 922 til 3 140 921.Kromosom 99p24.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.32,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbSMARCA2: 1 980 290–2 193 624, fremover-strengSMARCA2VLDLR: 2 621 787–2 660 056, fremover-strengVLDLRPUM3: 2 715 909–2 844 130, bakover-strengPUM3KCNV2: 2 717 510–2 730 037, fremover-strengKCNV2Diagram av VLDLR: 19 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 2 621 787–2 622 271, 485 baserEkson 2: 2 635 453–2 635 572, 120 baserEkson 3: 2 639 859–2 639 981, 123 baserEkson 4: 2 641 377–2 641 499, 123 baserEkson 5: 2 643 160–2 643 531, 372 baserEkson 6: 2 643 628–2 643 750, 123 baserEkson 7: 2 643 837–2 643 959, 123 baserEkson 8: 2 644 734–2 644 853, 120 baserEkson 9: 2 644 957–2 645 082, 126 baserEkson 10: 2 645 574–2 645 745, 172 baserEkson 11: 2 646 334–2 646 552, 219 baserEkson 12: 2 647 474–2 647 592, 119 baserEkson 13: 2 648 208–2 648 347, 140 baserEkson 14: 2 648 669–2 648 810, 142 baserEkson 15: 2 650 370–2 650 516, 147 baserEkson 16: 2 651 415–2 651 498, 84 baserEkson 17: 2 651 874–2 651 954, 81 baserEkson 18: 2 652 780–2 652 949, 170 baserEkson 19: 2 653 833–2 660 056, 6 224 baser124681012141618195′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 9,2 kb av genets 38,3 kb, og 2 622 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test VLDLR

    23

    posisjoner i VLDLR der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 38,3 kb av VLDLR, inkludert introner, og ikke bare de 9,2 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). VLDLR-genet: very low density lipoprotein receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/vldlr

    Vancouver

    Dante Labs. VLDLR-genet: very low density lipoprotein receptor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/vldlr

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test