Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

RNASET2

ribonuclease T2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q27
Koordinater
Kromosom 6: 166 922 113–166 956 550 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 34,4 kb
Protein
256 aminosyrer
Også kjent som
RNASE6PL, FLJ10907, bA514O12.3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000508775.6NM_003730.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Andre arvelige leukodystrofier

      • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

        Ett av 80 gener knyttet til den

        Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

    Slik er RNASET2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 6, med en parentes der RNASET2 står. RNASET2 og 9 gener i nærheten på kromosom 6, fra 166 439 332 til 167 439 331.Kromosom 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27166,6 Mb166,8 Mb167 Mb167,2 Mb167,4 MbRPS6KA2: 166 409 364–166 906 451, bakover-strengRPS6KA2RAMACL: 166 583 009–166 586 678, bakover-strengRAMACL: 166 858 094–166 956 124, bakover-strengRNASET2: 166 922 113–166 956 550, bakover-strengRNASET2CEP43: 166 999 174–167 052 718, fremover-strengCEP43: 166 999 336–167 139 138, fremover-strengCCR6: 167 111 790–167 139 141, fremover-strengCCR6GPR31: 167 155 247–167 157 980, bakover-strengGPR31UNC93A: 167 269 010–167 316 028, fremover-strengUNC93ATTLL2: 167 325 071–167 359 503, fremover-strengTTLL2Diagram av RNASET2: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 166 922 113–166 929 791, 7 679 baserEkson 8: 166 931 044–166 931 118, 75 baserEkson 7: 166 934 091–166 934 136, 46 baserEkson 6: 166 938 895–166 939 008, 114 baserEkson 5: 166 943 019–166 943 089, 71 baserEkson 4: 166 946 682–166 946 739, 58 baserEkson 3: 166 948 570–166 948 625, 56 baserEkson 2: 166 952 488–166 952 548, 61 baserEkson 1: 166 956 097–166 956 550, 454 baser9876543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 8,6 kb av genets 34,4 kb, og 771 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test RNASET2

    8

    posisjoner i RNASET2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 34,4 kb av RNASET2, inkludert introner, og ikke bare de 8,6 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til RNASET2

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RNASET2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). RNASET2-genet: ribonuclease T2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rnaset2

    Vancouver

    Dante Labs. RNASET2-genet: ribonuclease T2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rnaset2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test