Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ALDH3A2

aldehyde dehydrogenase 3 family member A2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17p11.2
Koordinater
Kromosom 17: 19 648 751–19 677 596 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 28,8 kb
Protein
485 aminosyrer
Også kjent som
FALDH
Tidligere symboler
SLS, ALDH10
MANE Select-transkripsjon
ENST00000176643.11NM_000382.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Andre arvelige leukodystrofier

      • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

        Ett av 80 gener knyttet til den

        Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

        • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

    Slik er ALDH3A2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 17, med en parentes der ALDH3A2 står. ALDH3A2 og 11 gener i nærheten på kromosom 17, fra 19 163 174 til 20 163 173.Kromosom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.319,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 MbEPN2: 19 214 837–19 336 715, fremover-strengEPN2B9D1: 19 334 308–19 378 193, bakover-strengB9D1MAPK7: 19 377 721–19 383 544, fremover-strengMAPK7MFAP4: 19 383 431–19 387 203, bakover-strengMFAP4RNF112: 19 410 959–19 417 281, fremover-strengRNF112SLC47A1: 19 495 385–19 579 044, fremover-strengSLC47A1ALDH3A2: 19 648 751–19 677 596, fremover-strengALDH3A2SLC47A2: 19 677 390–19 718 979, bakover-strengSLC47A2ALDH3A1: 19 737 984–19 748 943, bakover-strengALDH3A1ULK2: 19 770 829–19 867 965, bakover-strengULK2AKAP10: 19 904 302–19 978 343, bakover-strengAKAP10SPECC1: 20 008 865–20 319 026, fremover-strengSPECC1Diagram av ALDH3A2: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 1: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 19 648 751–19 649 124, 374 baserEkson 2: 19 651 547–19 651 778, 232 baserEkson 3: 19 652 547–19 652 632, 86 baserEkson 4: 19 656 366–19 656 574, 209 baserEkson 5: 19 657 745–19 657 862, 118 baserEkson 6: 19 661 127–19 661 268, 142 baserEkson 7: 19 663 333–19 663 499, 167 baserEkson 8: 19 664 948–19 665 047, 100 baserEkson 9: 19 671 721–19 671 956, 236 baserEkson 10: 19 675 558–19 677 596, 2 039 baser123456789105′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3,7 kb av genets 28,8 kb, og 1 458 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test ALDH3A2

    121

    posisjoner i ALDH3A2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 28,8 kb av ALDH3A2, inkludert introner, og ikke bare de 3,7 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ALDH3A2-genet: aldehyde dehydrogenase 3 family member A2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/aldh3a2

    Vancouver

    Dante Labs. ALDH3A2-genet: aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/aldh3a2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test