Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ITPR1

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p26.1
Koordinater
Kromosom 3: 4 493 348–4 847 506 (GRCh38)
Eksoner
62 eksoner over 354,2 kb
Protein
2 758 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
Insp3r1, IP3R1, ACV, PPP1R94
Tidligere symboler
SCA15, SCA16, SCA29
MANE Select-transkripsjon
ENST00000649015.2NM_001378452.1
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Dysgenese i fremre øyesegment, Axenfeld-Rieger-syndrom og aniridi

    • Dysgenese i fremre øyesegment

      En gruppe utviklingsforstyrrelser i fremre del av øyet, inkludert Peters-anomali, forårsaket av endringer i gener som FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 og CPAMD8.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Risikoen for glaukom gjennom livet er høy, så regelmessig kontroll av øyetrykket anbefales.

  • Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA og DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant

      En gruppe dominant arvelige ataksier, inkludert SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sykdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaket av repeterte ekspansjoner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genetisk veiledning og presymptomatisk testing for slektninger, fysioterapi og symptombehandling; enkelte former, som SCA27B, kan respondere på spesifikk medisinering.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er ITPR1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der ITPR1 står. ITPR1 og 5 gener i nærheten på kromosom 3, fra 4 139 189 til 5 201 665.Kromosom 33p26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q294,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 MbSUMF1: 3 700 814–4 467 278, bakover-strengSUMF1SETMAR: 4 303 304–4 321 454, fremover-strengSETMARITPR1: 4 493 348–4 847 506, fremover-strengITPR1BHLHE40: 4 978 715–4 985 323, fremover-strengBHLHE40ARL8B: 5 122 231–5 180 916, fremover-strengARL8BEDEM1: 5 187 542–5 219 963, fremover-strengEDEM1Diagram av ITPR1: 62 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 27: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 34: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 37: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 39: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 52: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 56: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 58: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 59: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 4 493 348–4 493 605, 258 baserEkson 2: 4 494 431–4 494 506, 76 baserEkson 3: 4 516 476–4 516 583, 108 baserEkson 4: 4 521 024–4 521 094, 71 baserEkson 5: 4 627 763–4 627 878, 116 baserEkson 6: 4 639 384–4 639 470, 87 baserEkson 7: 4 642 093–4 642 251, 159 baserEkson 8: 4 644 136–4 644 234, 99 baserEkson 9: 4 645 387–4 645 470, 84 baserEkson 10: 4 645 582–4 645 728, 147 baserEkson 11: 4 652 123–4 652 218, 96 baserEkson 12: 4 653 842–4 653 886, 45 baserEkson 13: 4 658 124–4 658 278, 155 baserEkson 14: 4 660 988–4 661 087, 100 baserEkson 15: 4 662 082–4 662 242, 161 baserEkson 16: 4 663 065–4 663 206, 142 baserEkson 17: 4 665 138–4 665 296, 159 baserEkson 18: 4 667 377–4 667 549, 173 baserEkson 19: 4 669 654–4 669 773, 120 baserEkson 20: 4 670 729–4 670 926, 198 baserEkson 21: 4 673 136–4 673 387, 252 baserEkson 22: 4 674 202–4 674 343, 142 baserEkson 23: 4 675 068–4 675 248, 181 baserEkson 24: 4 676 614–4 676 801, 188 baserEkson 25: 4 680 553–4 680 691, 139 baserEkson 26: 4 681 364–4 681 418, 55 baserEkson 27: 4 683 386–4 683 551, 166 baserEkson 28: 4 683 628–4 683 798, 171 baserEkson 29: 4 684 281–4 684 346, 66 baserEkson 30: 4 685 069–4 685 206, 138 baserEkson 31: 4 688 495–4 688 620, 126 baserEkson 32: 4 691 144–4 691 344, 201 baserEkson 33: 4 693 490–4 693 741, 252 baserEkson 34: 4 697 147–4 697 272, 126 baserEkson 35: 4 699 813–4 699 941, 129 baserEkson 36: 4 702 830–4 702 950, 121 baserEkson 37: 4 706 167–4 706 351, 185 baserEkson 38: 4 710 325–4 710 473, 149 baserEkson 39: 4 711 757–4 711 868, 112 baserEkson 40: 4 717 367–4 717 399, 33 baserEkson 41: 4 725 546–4 725 581, 36 baserEkson 42: 4 727 126–4 727 173, 48 baserEkson 43: 4 733 088–4 733 220, 133 baserEkson 44: 4 735 164–4 735 354, 191 baserEkson 45: 4 766 530–4 766 710, 181 baserEkson 46: 4 768 511–4 768 764, 254 baserEkson 47: 4 775 242–4 775 442, 201 baserEkson 48: 4 777 264–4 777 374, 111 baserEkson 49: 4 779 550–4 779 645, 96 baserEkson 50: 4 782 619–4 782 741, 123 baserEkson 51: 4 783 816–4 783 920, 105 baserEkson 52: 4 787 947–4 788 139, 193 baserEkson 53: 4 795 065–4 795 187, 123 baserEkson 54: 4 800 425–4 800 600, 176 baserEkson 55: 4 806 103–4 806 267, 165 baserEkson 56: 4 811 265–4 811 460, 196 baserEkson 57: 4 813 142–4 813 234, 93 baserEkson 58: 4 814 423–4 814 562, 140 baserEkson 59: 4 815 053–4 815 218, 166 baserEkson 60: 4 818 082–4 818 242, 161 baserEkson 61: 4 836 774–4 836 935, 162 baserEkson 62: 4 846 139–4 847 506, 1 368 baser1102030405060625′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 9,9 kb av genets 354,2 kb, og 8 277 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ITPR1

44

posisjoner i ITPR1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 354,2 kb av ITPR1, inkludert introner, og ikke bare de 9,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ITPR1-genet: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/itpr1

Vancouver

Dante Labs. ITPR1-genet: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/itpr1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test