Gen
SLC29A3
solute carrier family 29 member 3
- HGNC 23096↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000198246↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 55315↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 10q22.1
- Koordinater
- Kromosom 10: 71 319 259–71 363 385 (GRCh38)
- Eksoner
- 6 eksoner over 44,1 kb
- Protein
- 475 aminosyrer
- Også kjent som
- ENT3, FLJ11160, hENT3
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000373189.6NM_018344.6
- Lokustype
- Protein-coding
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/slc29a3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes SLC29A3 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser SLC29A3 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er SLC29A3 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 44,1 kb, og 1 428 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av SLC29A3
43
posisjoner i SLC29A3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.
En helgenomsekvensering dekker alle 44,1 kb av SLC29A3, inkludert introner, ikke bare de 2,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til SLC29A3
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLC29A3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of limbs
- Flexion contracture of finger
- Flexion contracture of toe
- Joint contracture of the 5th finger
- Permanent flexion of the finger
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bunion
- Coarse metaphyseal trabecularization
- Curvature of digit
Vis 4 egenskaper til
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Flattened vertebrae
- Increased bone mineral density
- Irregular vertebral endplates
- Recurrent fractures
- Underdeveloped back bones
- Permanent flexion of the finger or toe
- Breakdown of bone
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SLC29A3-genet: solute carrier family 29 member 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc29a3
Dante Labs. SLC29A3-genet: solute carrier family 29 member 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc29a3
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker