Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FBN2

fibrillin 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q23.3
Koordinater
Kromosom 5: 128 257 909–128 538 245 (GRCh38)
Eksoner
65 eksoner over 280,3 kb
Protein
2 912 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
DA9
Tidligere symboler
CCA
MANE Select-transkripsjon
ENST00000262464.9NM_001999.4
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Marfan-lignende syndromer

    • Medfødt kontrakturell arachnodaktyliAutosomal dominant

      Medfødt kontrakturell arachnodaktyli (CCA, Beals syndrom) er en bindevevssykdom preget av flere fleksjonskontrakturer, arachnodaktyli, alvorlig kyfoskoliose, avvikende ytre ører og muskelhypoplasi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er FBN2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der FBN2 står. FBN2 og 3 gener i nærheten på kromosom 5, fra 127 898 077 til 128 898 076.Kromosom 55q23.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbCCDC192: 127 703 354–127 941 511, fremover-strengCCDC192SLC12A2: 128 083 165–128 189 687, fremover-strengSLC12A2FBN2: 128 257 909–128 538 245, bakover-strengFBN2SLC27A6: 128 538 013–129 036 767, fremover-strengSLC27A6Diagram av FBN2: 65 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 63: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 60: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 58: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 49: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 48: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 47: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 35: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 34: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 33: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 65: 128 257 909–128 259 829, 1 921 baserEkson 64: 128 261 736–128 261 907, 172 baserEkson 63: 128 263 425–128 263 656, 232 baserEkson 62: 128 271 999–128 272 118, 120 baserEkson 61: 128 273 840–128 273 968, 129 baserEkson 60: 128 274 567–128 274 683, 117 baserEkson 59: 128 276 038–128 276 160, 123 baserEkson 58: 128 277 880–128 278 005, 126 baserEkson 57: 128 278 635–128 278 841, 207 baserEkson 56: 128 280 192–128 280 317, 126 baserEkson 55: 128 286 718–128 286 849, 132 baserEkson 54: 128 287 308–128 287 430, 123 baserEkson 53: 128 288 438–128 288 557, 120 baserEkson 52: 128 289 127–128 289 252, 126 baserEkson 51: 128 289 882–128 289 947, 66 baserEkson 50: 128 290 732–128 290 884, 153 baserEkson 49: 128 291 529–128 291 654, 126 baserEkson 48: 128 300 817–128 300 936, 120 baserEkson 47: 128 301 382–128 301 510, 129 baserEkson 46: 128 302 973–128 303 089, 117 baserEkson 45: 128 304 957–128 305 082, 126 baserEkson 44: 128 305 511–128 305 636, 126 baserEkson 43: 128 305 823–128 305 948, 126 baserEkson 42: 128 307 135–128 307 203, 69 baserEkson 41: 128 309 247–128 309 399, 153 baserEkson 40: 128 309 983–128 310 108, 126 baserEkson 39: 128 311 300–128 311 425, 126 baserEkson 38: 128 311 885–128 311 953, 69 baserEkson 37: 128 312 634–128 312 795, 162 baserEkson 36: 128 318 149–128 318 271, 123 baserEkson 35: 128 318 879–128 319 001, 123 baserEkson 34: 128 328 696–128 328 821, 126 baserEkson 33: 128 330 573–128 330 695, 123 baserEkson 32: 128 332 912–128 333 034, 123 baserEkson 31: 128 334 719–128 334 844, 126 baserEkson 30: 128 335 170–128 335 295, 126 baserEkson 29: 128 335 455–128 335 577, 123 baserEkson 28: 128 335 988–128 336 113, 126 baserEkson 27: 128 337 997–128 338 122, 126 baserEkson 26: 128 338 933–128 339 061, 129 baserEkson 25: 128 344 385–128 344 510, 126 baserEkson 24: 128 345 357–128 345 584, 228 baserEkson 23: 128 349 347–128 349 472, 126 baserEkson 22: 128 349 955–128 350 005, 51 baserEkson 21: 128 350 868–128 351 005, 138 baserEkson 20: 128 357 276–128 357 395, 120 baserEkson 19: 128 361 723–128 361 848, 126 baserEkson 18: 128 364 600–128 364 725, 126 baserEkson 17: 128 366 377–128 366 430, 54 baserEkson 16: 128 369 182–128 369 334, 153 baserEkson 15: 128 374 628–128 374 750, 123 baserEkson 14: 128 376 731–128 376 853, 123 baserEkson 13: 128 377 752–128 377 877, 126 baserEkson 12: 128 378 771–128 378 890, 120 baserEkson 11: 128 392 018–128 392 155, 138 baserEkson 10: 128 393 135–128 393 368, 234 baserEkson 9: 128 395 122–128 395 274, 153 baserEkson 8: 128 408 674–128 408 799, 126 baserEkson 7: 128 446 481–128 446 606, 126 baserEkson 6: 128 464 724–128 464 921, 198 baserEkson 5: 128 519 273–128 519 368, 96 baserEkson 4: 128 527 872–128 527 967, 96 baserEkson 3: 128 530 595–128 530 693, 99 baserEkson 2: 128 536 402–128 536 484, 83 baserEkson 1: 128 537 350–128 538 245, 896 baser6560504030201015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 10,9 kb av genets 280,3 kb, og 8 739 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FBN2

93

posisjoner i FBN2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 280,3 kb av FBN2, inkludert introner, og ikke bare de 10,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FBN2-genet: fibrillin 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fbn2

Vancouver

Dante Labs. FBN2-genet: fibrillin 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fbn2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test