Gen
EED
embryonic ectoderm development
- HGNC 3188↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000074266↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 8726↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11q14.2
- Koordinater
- Kromosom 11: 86 244 753–86 278 810 (GRCh38)
- Eksoner
- 12 eksoner over 34,1 kb
- Protein
- 441 aminosyrer
- Også kjent som
- WAIT-1, HEED
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000263360.11NM_003797.5
- Lokustype
- Protein-coding
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/eed.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes EED og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser EED ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er EED bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 34,1 kb, og 1 326 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av EED
7
posisjoner i EED der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.
En helgenomsekvensering dekker alle 34,1 kb av EED, inkludert introner, ikke bare de 2,1 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til EED
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene EED kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Chin with horizontal crease
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Receding chin
- Broad forehead
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Round face
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). EED-genet: embryonic ectoderm development. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/eed
Dante Labs. EED-genet: embryonic ectoderm development [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/eed
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker