Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

MAGEL2

MAGE family member L2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q11.2
Koordinater
Kromosom 15: 23 643 549–23 647 867 (GRCh38)
Eksoner
1 ekson over 4,3 kb
Protein
1 249 aminosyrer
Også kjent som
nM15
Tidligere symboler
NDNL1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000650528.1NM_019066.5
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funksjon i eggstokkene eller testiklene på grunn av utilstrekkelig hormonell stimulering fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Imprinteringssykdommer: Prader-Willi, Silver-Russell og Beckwith-Wiedemann

    • Prader-Willi syndrom

      En tilstand forårsaket av tap av den paternalt arvede regionen 15q11-q13, som gir lav muskeltonus og spiseproblemer i spedbarnsalderen, etterfulgt av unormal appetitt, fedme, lav vekst, hypogonadisme og lærevansker.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Tidlig diagnose gir mulighet for veksthormonbehandling, kostveiledning og oppfølging av hormonnivåer.

Slik er MAGEL2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 15, med en parentes der MAGEL2 står. MAGEL2 og 5 gener i nærheten på kromosom 15, fra 23 145 708 til 24 145 707.Kromosom 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbGOLGA6L26: 23 324 535–23 334 196, bakover-strengGOLGA6L26GOLGA8S: 23 354 748–23 368 341, fremover-strengGOLGA8SGOLGA6L2: 23 439 038–23 447 245, bakover-strengGOLGA6L2MKRN3: 23 565 674–23 630 075, fremover-strengMKRN3MAGEL2: 23 643 549–23 647 867, bakover-strengMAGEL2NDN: 23 685 400–23 687 305, bakover-strengNDNDiagram av MAGEL2: ett ekson på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 1: 56 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 23 643 549–23 647 867, 4 319 baser15′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,3 kb av genets 4,3 kb, og 3 750 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av MAGEL2

56

posisjoner i MAGEL2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 4,3 kb av MAGEL2, inkludert introner, ikke bare de 4,3 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til MAGEL2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MAGEL2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the nervous system

Vis 39 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MAGEL2-genet: MAGE family member L2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/magel2

Vancouver

Dante Labs. MAGEL2-genet: MAGE family member L2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/magel2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test