Gen
WDR11
WD repeat domain 11
- HGNC 13831↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000120008↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 55717↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 10q26.12
- Koordinater
- Kromosom 10: 120 851 362–120 909 524 (GRCh38)
- Eksoner
- 29 eksoner over 58,2 kb
- Protein
- 1 224 aminosyrer
- Også kjent som
- KIAA1351, FLJ10506, WDR15, HH14, DR11, SRI1
- Tidligere symboler
- BRWD2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000263461.11NM_018117.12
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les WDR11 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Hypogonadotrop hypogonadisme
Unormal funksjon i eggstokkene eller testiklene på grunn av utilstrekkelig hormonell stimulering fra hypothalamus-hypofyse-aksen.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Bredere grupperinger
Intellektuell funksjonsnedsettelse
Ett av 233 gener knyttet til den
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er WDR11 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,5 kb av genets 58,2 kb, og 3 675 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test WDR11
8
posisjoner i WDR11 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 58,2 kb av WDR11, inkludert introner, og ikke bare de 4,5 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- SOX3SRY-box transcription factor 3Deler 2 tilstander
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deler 1 tilstand
- ADKadenosine kinaseDeler 1 tilstand
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeler 1 tilstand
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Deler 1 tilstand
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deler 1 tilstand
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeler 1 tilstand
- ANK3ankyrin 3Deler 1 tilstand
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Deler 1 tilstand
- ANOS1anosmin 1Deler 1 tilstand
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deler 1 tilstand
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Deler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til WDR11
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene WDR11 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Hyposmia
- Lost smell
- High palate
- Small retruded chin
- Abnormal dentition
- Cleft palate
- Decreased number of teeth
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of the eye
- Damaged optic nerve
- Abnormal color vision
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Outward facing eye ball
- Septo-optic dysplasia
- Visual impairment
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). WDR11-genet: WD repeat domain 11. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/wdr11
Dante Labs. WDR11-genet: WD repeat domain 11 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/wdr11
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker