Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

HUWE1

HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp11.22
Koordinater
Kromosom X: 53 532 096–53 686 719 (GRCh38)
Eksoner
84 eksoner over 154,6 kb
Protein
4 374 aminosyrer
Også kjent som
Ib772, KIAA0312, UREB1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000262854.11NM_031407.7
Lokustype
gene with protein product

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er HUWE1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom X, med en parentes der HUWE1 står. HUWE1 og 8 gener i nærheten på kromosom X, fra 53 109 408 til 54 109 407.Kromosom XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2853,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbKANTR: 53 094 092–53 170 914, fremover-strengKANTRKDM5C: 53 176 277–53 225 422, bakover-strengKDM5CIQSEC2: 53 225 828–53 321 396, bakover-strengIQSEC2SMC1A: 53 361 522–53 422 750, bakover-strengSMC1ARIBC1: 53 421 951–53 431 624, fremover-strengRIBC1HSD17B10: 53 431 258–53 434 403, bakover-strengHSD17B10HUWE1: 53 532 096–53 686 719, bakover-strengHUWE1PHF8: 53 934 245–54 048 958, bakover-strengPHF8FAM120C: 54 068 324–54 183 581, bakover-strengFAM120CDiagram av HUWE1: 84 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 83: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 82: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 81: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 80: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 79: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 78: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 67: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 65: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 64: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 49: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 47: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 84: 53 532 096–53 533 411, 1 316 baserEkson 83: 53 534 007–53 534 197, 191 baserEkson 82: 53 534 516–53 534 697, 182 baserEkson 81: 53 535 384–53 535 501, 118 baserEkson 80: 53 536 147–53 536 252, 106 baserEkson 79: 53 536 380–53 536 667, 288 baserEkson 78: 53 537 556–53 537 696, 141 baserEkson 77: 53 538 337–53 538 454, 118 baserEkson 76: 53 538 835–53 539 080, 246 baserEkson 75: 53 539 657–53 539 812, 156 baserEkson 74: 53 542 443–53 542 539, 97 baserEkson 73: 53 543 841–53 543 968, 128 baserEkson 72: 53 544 560–53 544 762, 203 baserEkson 71: 53 545 029–53 545 161, 133 baserEkson 70: 53 546 436–53 546 592, 157 baserEkson 69: 53 546 704–53 546 825, 122 baserEkson 68: 53 547 673–53 548 273, 601 baserEkson 67: 53 548 959–53 549 505, 547 baserEkson 66: 53 550 666–53 550 768, 103 baserEkson 65: 53 550 901–53 551 189, 289 baserEkson 64: 53 551 266–53 551 480, 215 baserEkson 63: 53 552 311–53 552 441, 131 baserEkson 62: 53 552 638–53 552 893, 256 baserEkson 61: 53 554 633–53 554 920, 288 baserEkson 60: 53 557 382–53 557 427, 46 baserEkson 59: 53 558 655–53 558 809, 155 baserEkson 58: 53 558 971–53 559 060, 90 baserEkson 57: 53 559 354–53 559 532, 179 baserEkson 56: 53 560 188–53 560 416, 229 baserEkson 55: 53 561 756–53 561 924, 169 baserEkson 54: 53 562 111–53 562 244, 134 baserEkson 53: 53 562 831–53 562 929, 99 baserEkson 52: 53 563 746–53 563 821, 76 baserEkson 51: 53 564 574–53 564 722, 149 baserEkson 50: 53 565 067–53 565 239, 173 baserEkson 49: 53 568 692–53 568 874, 183 baserEkson 48: 53 569 616–53 569 827, 212 baserEkson 47: 53 573 750–53 573 964, 215 baserEkson 46: 53 575 155–53 575 221, 67 baserEkson 45: 53 575 643–53 575 788, 146 baserEkson 44: 53 576 900–53 577 067, 168 baserEkson 43: 53 580 831–53 581 026, 196 baserEkson 42: 53 583 558–53 583 916, 359 baserEkson 41: 53 584 186–53 584 345, 160 baserEkson 40: 53 585 012–53 585 188, 177 baserEkson 39: 53 586 490–53 586 571, 82 baserEkson 38: 53 586 782–53 586 909, 128 baserEkson 37: 53 588 382–53 588 534, 153 baserEkson 36: 53 589 547–53 589 816, 270 baserEkson 35: 53 590 404–53 590 499, 96 baserEkson 34: 53 591 000–53 591 122, 123 baserEkson 33: 53 592 398–53 592 628, 231 baserEkson 32: 53 593 364–53 593 601, 238 baserEkson 31: 53 594 499–53 594 621, 123 baserEkson 30: 53 595 187–53 595 403, 217 baserEkson 29: 53 600 118–53 600 309, 192 baserEkson 28: 53 602 564–53 602 658, 95 baserEkson 27: 53 603 368–53 603 501, 134 baserEkson 26: 53 604 589–53 604 834, 246 baserEkson 25: 53 607 523–53 607 699, 177 baserEkson 24: 53 608 852–53 608 909, 58 baserEkson 23: 53 614 534–53 614 745, 212 baserEkson 22: 53 615 744–53 615 835, 92 baserEkson 21: 53 616 970–53 617 147, 178 baserEkson 20: 53 617 340–53 617 446, 107 baserEkson 19: 53 624 595–53 624 675, 81 baserEkson 18: 53 625 157–53 625 258, 102 baserEkson 17: 53 627 410–53 627 515, 106 baserEkson 16: 53 627 739–53 627 879, 141 baserEkson 15: 53 628 493–53 628 620, 128 baserEkson 14: 53 628 752–53 628 902, 151 baserEkson 13: 53 629 516–53 629 616, 101 baserEkson 12: 53 630 935–53 631 034, 100 baserEkson 11: 53 631 414–53 631 482, 69 baserEkson 10: 53 631 567–53 631 614, 48 baserEkson 9: 53 632 487–53 632 564, 78 baserEkson 8: 53 634 236–53 634 298, 63 baserEkson 7: 53 645 311–53 645 463, 153 baserEkson 6: 53 647 368–53 647 574, 207 baserEkson 5: 53 648 212–53 648 310, 99 baserEkson 4: 53 654 063–53 654 131, 69 baserEkson 3: 53 680 049–53 680 186, 138 baserEkson 2: 53 686 270–53 686 368, 99 baserEkson 1: 53 686 588–53 686 719, 132 baser8475502515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 14,7 kb av genets 154,6 kb, og 13 125 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test HUWE1

    48

    posisjoner i HUWE1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 154,6 kb av HUWE1, inkludert introner, og ikke bare de 14,7 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til HUWE1

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene HUWE1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). HUWE1-genet: HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/huwe1

    Vancouver

    Dante Labs. HUWE1-genet: HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/huwe1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test