Gen
LBR
lamin B receptor
- HGNC 6518↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000143815↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 3930↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1q42.12
- Koordinater
- Kromosom 1: 225 401 502–225 428 038 (GRCh38)
- Eksoner
- 14 eksoner over 26,5 kb
- Protein
- 615 aminosyrer
- Også kjent som
- DHCR14B, TDRD18
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000272163.9NM_002296.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les LBR og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser LBR ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er LBR bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,7 kb av genets 26,5 kb, og 1 848 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test LBR
9
posisjoner i LBR der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 26,5 kb av LBR, inkludert introner, og ikke bare de 3,7 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til LBR
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene LBR kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- 11 pairs of ribs
- Anterior rib punctate calcifications
- Barrel-shaped chest
- Costal cartilage calcification
- Flattened vertebrae
- Horizontal ribs
- Laryngeal calcification
- Long collarbone
Vis 38 egenskaper til
- Multiple rib fractures
- Ovoid vertebral bodies
- Permanent flexion of the finger or toe
- Prominent swayback
- Recurrent fractures
- Short long bone
- Short ribs
- Small chest
- Thoracic platyspondyly
- Thoracolumbar kyphosis
- Tracheal calcification
- Abnormal bone maturation
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Abnormal maturation of the pelvis bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Narrow chest
- Arthritis
- Double-Jointed
- Ectopic calcification
- Ectopic ossification
- Fractured rib
- Hunched back
- Joint dislocation
- Low muscle tone
- Multiple fractures present at birth
- Speckled calcifications in end part of bone
- Supernumerary vertebral ossification centers
- Thoracolumbar scoliosis
- Underdeveloped back bones
- Abnormality of the shoulder blade
- Absent or minimally ossified vertebral bodies
- Calcinosis cutis
- Calcium buildup in soft tissues of body
- Horizontal sacrum
- Lethal skeletal dysplasia
- Patchy increased and decreased bone mineral density
- Punctate vertebral calcifications
- Sternal punctate calcifications
Abnormality of limbs
- Absent outermost hand bone
- Bowed long bone in upper arm
- Bowed thighbone
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Disproportionately short upper portion of limb
- Flared wide portion of long bone
- Foot drop
- High-arched foot
Vis 30 egenskaper til
- Inability to straighten knee
- Irregular wide portion of a long bone
- Knock knees
- Limited elbow extension
- Lower limb hypertonia
- Metaphyseal cupping
- Metaphyseal dysplasia
- Palmar telangiectasia
- Short fingers or toes
- Short neck of thighbone
- Shortened 4th long bone of hand
- Shortened 5th long bone of hand
- Shortened long bone of hand
- Small heel bone
- Tetraphocomelia
- Extra little finger
- Smaller or shorter than typical limbs
- Broad big toe
- Broad palm
- Disproportionately short middle portion of limb
- Limb undergrowth
- Short finger
- Talipes
- Extra toe attached near the little toe
- Shortened 3rd long bone of hand
- Upper limb undergrowth
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Short finger bones
- Thickening of shaft or central part of long bones
- Ulnar deviation of the hand
Abnormality of head or neck
- Abnormal dentition
- Central cleft palate
- Cystic hygroma
- Depressed nasal bridge
- Frontal bossing
- Gum enlargement
- Prominent brow
- Receding chin
Vis 17 egenskaper til
- Midface retrusion
- Big calvaria
- Cranial defect
- Decreased bone formation of skull
- Decreased salivary flow
- Decreased size of maxilla
- Dense bone of skull base
- Dry eye syndrome
- Flat nose
- Flattening of the skull base
- Increased nuchal translucency
- Little foramen magnum
- Little lower jaw
- Relatively large head
- High forehead
- Prominent forehead
- Spider veins of the lip
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormality of neutrophils
- Decreased blood lymphocyte number
- Hyposegmentation of neutrophil nuclei
- Abnormal leukocyte morphology
- Giant platelets
- Low blood neutrophil count
- Low platelet count
- Bone marrow failure
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). LBR-genet: lamin B receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lbr
Dante Labs. LBR-genet: lamin B receptor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lbr
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker